İnsan vücudu organlardan, organlar dokulardan ve dokular hücrelerden oluşur. Hücreler, insan vücudunun en küçük yapı taşları olarak adlandırılır. Hücrenin çekirdeğinde, hücrenin içinde, organizmaya ait genetik bilgileri içeren ve çift sarmal şeklinde bulunan, insanın maruz kalabileceği tüm fiziksel özellikleri ve hastalıkları taşıyan binlerce geni içeren DNA vardır. . Bilinen. DNA’da, kromozom adı verilen iplik benzeri parçalar şeklindeki birimlerde depolanırlar. Down sendromu nedir sorusunun cevabı hücre çekirdeğindeki bu kromozomlarda gizlidir. Her insanda 23’ü anneden ve 23’ü babadan olmak üzere 46 kromozom (23 çift) vardır. Bu kromozomlar, 46 kromozom içeren anne ve baba hücrelerinin ve her bir form için 23 kromozomlu 2 üreme hücresinin döllenmesinden önce bulunur; Ancak kromozomal bozukluklarda 46 kromozom, 24 ve 22 kromozomlu iki üreme hücresine bölünür. 45 kromozomlu hücreler, 22 kromozomlu bir hücre ve 23 kromozomlu bir hücreden oluşarak başka bir genetik bozukluğa neden olurken, 24 kromozomlu bir üreme hücresinin birleşiminden oluşan 47 kromozomda Down sendromu nedir sorusunun cevabı. kromozomlar ve 23 kromozomlu bir üreme hücresi. Down sendromlu bireyler, her insanın aksine 46 yerine 47 kromozomla doğarlar.
Kromozom sayısının neden olduğu durum bir hastalık değildir, sadece genetik bir varyasyondur ve kalıtsal değildir. Yani Down sendromlu bir çocukta Down Sendromu da olacak diye bir şey yoktur. Kalıtsal olduğu için günümüz şartlarına göre tam olarak tedavi edilmesi veya ortadan kaldırılması mümkün değildir. Temel neden bulunamadı; Ancak 35 yaş üstü gebeliklerin risk faktörü olduğu bilinmektedir. Yani ileri yaşta hamile kalan kadınların Down sendromlu çocuk doğurma ihtimalinin daha yüksek olduğu bildiriliyor. Genç kadınların sık sık doğum yaparken görülmesinin nedeninin, genç kadınların sık sık hamile kalması olduğu bildiriliyor. Dünyada 6 milyon, Türkiye’de ortalama 100 bin Down sendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir.
Down sendromu fiziksel ve zihinsel farklılıklar nedeniyle anlaşılabilse de kesin tanı için sıklıkla testler yapılır. Bunun için kan örneği alınır, kromozom testi yapılır ve kesin tanı konur.
Genel Özellikler
Down sendromlu kişilerde zihinsel gelişim yavaştır ve yetenekleri ile zihinsel yetenekleri birbirinden farklıdır. Ancak eğitim yoluyla yeteneklerini en ileri düzeyde kullanmaları sağlanarak yaşam kaliteleri artırılabilir. Bunun dışında fiziksel özelliklerinde de farklılık gösterirler. Metabolizmaları yavaş çalıştığı için kilo sorunu yaşayabilirler. Küçük çekik gözler, düz burun ve yüz, avuçta tek derin çizgi, kısa parmaklar ve kıvrık küçük parmak gibi fiziksel özelliklere sahiptirler. Ayrıca hipotoni adı verilen bir kas gevşekliği nedeniyle fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyabilirler.
Down sendromlu bireylerde görülen hastalıklar
Down sendromlu bireylerin belirli hastalıklara yatkınlığı vardır. Bu hastalıklar her insanda görülebilen ve tedavisi mümkün olan hastalıklardır. Down sendromlu kişilerde kalp hastalıkları, tiroid sorunları, zayıf bağışıklık sistemi, mide ve bağırsak sorunları, işitme ve görme bozuklukları sık görülen hastalıklar arasındadır. Bu nedenle, ebeveynlere Down sendromlu çocukları için sık sık sağlık kontrolü yaptırmaları önerilir. Hastalıkların tedavisinde daha etkili ilaçların geliştirilmesi, Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisini de artırmıştır. Uzmanlar, bu bireylerin ortalama 50-60 yıl yaşamasını bekleyebileceklerini söylüyor.
Down sendromu sosyal hayata katılıma engel değil
Zihinsel gelişimin yavaş olması ya da kişinin yaşayabileceği bazı fiziksel sorunlar artık Down sendromlu bireylerin hayata katılımına engel değildir. Bu durum eğitimle aşılabilir ve uzun mesafeler kat edilebilir. Ancak burada önemli olan nokta eğitimin hemen başlaması gerektiğidir. Eğitim bir an önce vakit kaybetmeden başlamalı ve kesintisiz devam etmelidir. Düzenli eğitim sayesinde Down sendromlu bir birey konuşmayı, yazmayı, okumayı öğrenebilir, toplumda rol alabilir ve kendi kendine yetebilir hale gelebilir. Eğitimde velilere de önemli görevler düşmektedir. Bu konuda eğitim almış tecrübeli bir eğitmen ile çalışmalısınız. Bu tür eğitimler özel eğitim merkezlerinde ve rehabilitasyon merkezlerinde verilmektedir. Bu sayede Down sendromlu bireyler evlerine hapsolmadan hayata katılıp sakinleşebilmekte, Down sendromlu anne-baba ve çocukların yaşam kaliteleri de yükselmektedir.
yazar:Mehtep Özdemir
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]