Gen tedavisi, gelecekte birçok hastalık için birçok tıbbi tedavi türü için umut verici bir tedavidir. Kistik fibroz ve hemofili gibi genetik hastalıkları yok etme ve önleme potansiyeli ve ayrıca kalp hastalığı, AIDS ve kanser için potansiyel bir tedavi olarak kullanılmasıyla, gen terapisi potansiyel bir tıbbi mucizeye sahip olabilir. Çocuklar için gen tedavisi ne olacak? Bir soru sorulduğunda, bu sorunun cevabının belirsiz olduğu söylenir. Bu nedenle, gen tedavisi şimdiye kadar yalnızca kritik hastalıkları olan çocuklar veya standart tıbbi tedavilerle tedavi edilemeyen hastalar için yapılan klinik araştırmalara dahil edilmiştir. Bu çalışmalar devam ederken, gen terapisi, geleneksel tedavilere yanıt vermeyen ciddi hastalıkları olan çocuklar için yakında bir umut sağlayabilir.
İçindekiler
genler hakkında
Genler, insanların birbirinden öne çıkmasına yardımcı olur. Ebeveynlerden miras kalan gözler, saç rengi ve doku gibi fiziksel özellikleri belirlemede çok etkilidirler. Ayrıca çocukların erkek mi kız mı olacağı, kanın ne kadar oksijen taşıyabileceği ve bazı hastalıklara yakalanma olasılığı gibi şeyleri de belirler. Genler, DNA adı verilen bir molekülün zincirlerinden oluşur ve kromozomlar içinde tek bir sarmal halinde bulunur. Genetik mesaj, DNA’nın nükleotitler adı verilen yapı taşları tarafından kodlanır. Bir insan hücresinin kromozomlarında yaklaşık 3 milyar çift nükleotit vardır ve her bireyin genetik yapısında benzersiz bir nükleotit dizisi vardır. Temel olarak insanları birbirinden ayıran şey budur.
Bilim adamları, her insanın hücre başına yaklaşık 25.000 gene sahip olduğuna inanıyor. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon veya değişiklik hastalığa, fiziksel sakatlığa veya yaşam süresinin kısalmasına neden olabilir. Bu mutasyonlar, annenin kıvırcık saçları veya babanın kahverengi gözleri gibi bir nesilden diğerine geçebilir. Mutasyonlar, bazı durumlarda ebeveynler tarafından aktarılmadan kendiliğinden de meydana gelebilir. Gen terapisinde, kalıtsal hastalıkların veya bu mutasyonlara bağlı fiziksel durumların tedavisi veya ortadan kaldırılması gerçeğe dönüşebilir. Gen terapisi, hastalıklarla savaşmak veya önlemek için genlerin manipüle edilmesini içerir. Basitçe söylemek gerekirse, iyi bir gen, kötü bir genin neden olduğu bir hastalığı olan bir kişiye hayat verir.
İki tür gen tedavisi
İki tür gen tedavisi vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Somatik gen terapisi: Bu gen terapisi, hastayı tedavi etmek için hedef hücrelere iyi bir gen yerleştirmeyi içerir. Sadece hastayı hedef alır ve bu genler çocuklarına geçmez. Diğer bir deyişle, bir hastanın bazı genleri bir hastalığı tedavi etmek için değiştirilse bile bu, hastalığın hastanın çocuklarına geçme şansını değiştirmez. Bu, gerçekleştirilen en yaygın gen terapisi şeklidir.
• Germline gen terapisi: Bu gen terapisi, yumurta veya sperm hücrelerindeki genlerin değiştirilmesini ve ardından genetik değişikliklerin gelecek nesillere aktarılmasını içerir. Bu tür bir tedaviyi deneyen bilim adamları, döllenmiş fare yumurtalarına DNA parçaları enjekte ettiler ve fareler yetişkin olup yavruları olduğunda, yavrularının yeni gene sahip olduğu bulundu. Bilim adamları, bu tedavi ile bazı büyüme ve doğurganlık sorunlarının düzeltilebileceğine inanmakta, bu da aynı şeyin insanlar için geçerli olabileceğine inanmalarına yol açmaktadır. Genetik hastalıkları önleme potansiyeline rağmen, gen tedavisi tartışmalıdır ve teknik ve etik nedenlerle çok az araştırma yapılmaktadır.
Gen terapisinin olası etkileri
Şu anda, gen tedavisi yalnızca tamamlanması yıllar alan klinik deneylerde yapılıyor. Laboratuvarlarda yeni ilaçlar veya prosedürler test edildikten sonra, sıkı kontrollü koşullar altında insan hastalar üzerinde klinik deneyler yapılır. Bu denemeler genellikle 2 ila 4 yıl sürer ve birkaç araştırma aşamasından geçer. ABD’de, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nin (FDA) daha sonra iki yıl sürebilecek yeni tedaviyi piyasaya sürmesi gerekiyor.
Pediatrik gen tedavisine yönelik en aktif araştırma, genetik bozukluklar (kistik fibroz gibi) için olmuştur. Diğer gen terapisi denemeleri, adenozin deaminaz (ADA) eksikliği (çocukları ciddi enfeksiyonlara duyarlı hale getiren nadir bir genetik hastalık), orak hücreli anemi, talasemi, hemofili ve ailesel hiperkolesterolemi gibi ciddi immün yetmezliği olan çocukları içerir.
Gen tedavisinin riskleri ve sınırlamaları vardır. İyi genleri iletmek için kullanılan virüsler ve diğer ajanlar, amaçlanandan daha fazla hücreyi etkileyebilir. DNA’ya bir gen eklenirse, kansere veya başka hasarlara neden olabilecek şekilde yanlış yerleştirilebilir. Genler ayrıca aşırı ifade edilebilir, bu da zararlı olabilecek bir proteinin üretimine yol açabilecekleri anlamına gelir. Diğer bir risk ise bir kişiye verilen virüsün başkalarına veya çevreye geçebilmesidir.
Bazı gen terapisi uzmanlarına göre, pediatrik gen terapisi denemeleri etik bir ikilem oluşturuyor. Gen değişikliği olan bebekler hafif veya şiddetli etkiler yaşayabilir ve çoğu zaman bebeklerde ciddiyet belirlenemez. Yani bazı çocukların genetik bir sorunu olması, bundan büyük ölçüde etkilenecekleri anlamına gelmez, ancak sorunu bilerek yaşamak zorunda kalacaklardır.
Tıbbi bir tedavi veya yaşam tarzı değişikliği yardımcı olabilirse veya gerekli tıbbi izlemeyi azaltan geni taşımadıklarını biliyorlarsa, çocuklar bozukluklar için test edilebilir. Örneğin çocuk sahibi olmak, ailede görülen bir hastalığın genini taşımıyorsa, yıllık kontrollere veya diğer düzenli kontrollere gerek kalmayacağı anlamına gelebilir.
Gen tedavisinin geleceği
Genetik hastalıkları tedavi etmek için, bilim adamlarının önce her hastalığa neden olan geni veya gen kombinasyonunu tanımlaması gerekir. İnsan Genomu Projesi ve diğer uluslararası çabalar, insan hücresindeki yaklaşık 25.000 genin dizilişini ve haritalanmasını tamamladı. Bu araştırma, insan hastalıklarının teşhisi, tedavisi, hafifletilmesi ve muhtemelen önlenmesi için yeni stratejiler sağlayacaktır. Bu bilgiler bilim adamlarının birçok hastalığın genetik temelini belirlemesine yardımcı olacak olsa da, hastalıkların gen tedavisi ile tedavi edilmesi uzun zaman alacaktır.
Gen terapisinin gelecekte tıpta devrim yaratma potansiyeli heyecan verici ve çocukluk hastalıklarının tedavisi ve önlenmesindeki rolü konusunda umutlar yüksek. Bir gün doğmamış bir çocuğu genetik bir hastalıktan semptomlar ortaya çıkmadan önce tedavi etmek mümkün olabilir. Bilim adamları, insan genomunun haritalanmasının birçok hastalığın tedavisine yol açacağını ve başarılı klinik deneylerin yeni fırsatlar yaratacağını umuyor.
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]