ailesel Akdeniz ateşi (FMF); Ülkemizde bölgesel dağılım gösteren, Akdeniz çevresinde yaşayan cinslerde sık görülen kalıtsal bir hastalıktır. Geni, 16. kromozomun kısa kolunda bulunur ve birçok mutasyon onunla ilişkilidir. En yaygın mutasyon M694V’dir. Genetik bir hastalık olduğu için genellikle diğer aile bireylerinde bu hastalık öyküsü vardır. Ailesel Akdeniz ateşi otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarının %25 kadarında ailesel Akdeniz ateşi görülebilir. Sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimalleri %25, taşıyıcı çocuk sahibi olma ihtimalleri ise %50’dir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, hastalığın teşhisi ve prognozu için çok önemlidir.
Hastaların %90’ı klinik olarak 20 yaşından önce başvurur. Hastalığın en önemli bulgusu ateşli nöbetler ve karın ağrısıdır. Karın ağrısı çok şiddetli olduğu için sıklıkla apandisit ile karıştırılır ve birçok hasta yanlış teşhis sonucu apandisit ameliyatı olur. Ataklar genellikle 12 saatten 3 güne kadar sürer. Ek olarak, plevra yaralanmasına bağlı göğüs ağrıları ve kistik perikardit nedeniyle tekrarlayan perikardit atakları vardır. Eklem yaralanması hastaların yaklaşık yarısında görülür. Eklem yaralanması vakaların %70’inde artrittir, yani vakaların %30’unda artrit ve eklem ağrısıdır. FMF artriti, ağırlıklı olarak vücudun alt yarısında yer alan ve en sık diz ve ayak bileğini etkileyen, zararsız, hareketsiz, eroziv olmayan, hızla ilerleyen bir artrittir. Sonuç olarak, hastalar ayak bileklerinde kızarıklık, şişlik ve ağrı yaşayabilir. Eklem ve romatizmal hastalıklarda bu sonuçlar karıştırılabilir ve yanlış tedavilere neden olabilir. Nöbet sırasında akut faz reaktanları olarak adlandırılan vücutta iltihaplanma olduğunda eritrosit sedimantasyon hızı, C-reaktif protein ve beyaz küre sayısı artar. Atak geçtiğinde bu değerler normale döner ve hastalar atak dönemleri dışında tamamen normaldir.
Ailesel Akdeniz hastalığında asıl korkumuz uzun süreli amiloidozdur. Amiloidoz ve amiloid adı verilen bir proteinin çeşitli doku ve organlarda birikmesi sonucu gelişen bir hastalıktır. Amiloid proteinin biriktiği organa göre çeşitli semptomlara neden olur, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Hastalardaki en önemli komplikasyon, proteinüri ile başlayan ve kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebilen tip AA amiloidoz gelişimidir. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyon, tromboembolizm ve hiperüremidir.
Ailesel Akdeniz ateşi tedavisinde, kolşisinin nöbetleri tamamen iyileştiren bir tedavimiz olmasa bile önlediği 1972 yılında keşfedilmiştir. Böylece kolşisin kullanan hastalarda nöbet sıklığını azaltmak mümkün olmakta, hatta bazı hastalarda nöbetler tamamen kaybolabilmektedir. Kolşisinin bir diğer faydası da amiloidoz gelişimini önleyerek böbrek yetmezliğini önlemesidir. Kolşisin tedavisi ömür boyu devam eder.
(AAA); Ülkemizde bölgesel dağılım gösteren, Akdeniz çevresinde yaşayan cinslerde sık görülen kalıtsal bir hastalıktır. Geni, 16. kromozomun kısa kolunda bulunur ve birçok mutasyon onunla ilişkilidir. En yaygın mutasyon M694V’dir. Genetik bir hastalık olduğu için genellikle diğer aile bireylerinde bu hastalık öyküsü vardır. Ailesel Akdeniz ateşi otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarının %25 kadarında ailesel Akdeniz ateşi görülebilir. Sağlıklı çocuk sahibi olma ihtimalleri %25, taşıyıcı çocuk sahibi olma ihtimalleri ise %50’dir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, hastalığın teşhisi ve prognozu için çok önemlidir.
Hastaların %90’ında klinik belirtiler 20 yaşından önce gelişir. Hastalığın en önemli bulgusu ateşli nöbetler ve karın ağrısıdır. Karın ağrısı çok şiddetli olduğu için sıklıkla apandisit ile karıştırılır ve birçok hasta yanlış teşhis sonucu apandisit ameliyatı olur. Ataklar genellikle 12 saatten 3 güne kadar sürer. Ek olarak, plevra yaralanmasına bağlı göğüs ağrıları ve plevranın kistik enflamasyonu nedeniyle sık sık perikardit nöbetleri vardır. Eklem yaralanması hastaların yaklaşık yarısında görülür. Eklem yaralanması vakaların %70’inde artrittir, yani vakaların %30’unda artrit ve eklem ağrısıdır. FMF artriti, çoğunlukla vücudun alt yarısında, en sık diz ve ayak bileğinde yerleşen, zararsız, hareketsiz, erozif olmayan, hızla ilerleyen bir artrittir. Sonuç olarak, hastalar ayak bileklerinde kızarıklık, şişlik ve ağrı yaşayabilir. Eklem ve romatizmal hastalıklarda bu sonuçlar karıştırılabilir ve yanlış tedavilere neden olabilir. Nöbet sırasında akut faz reaktanları olarak adlandırılan vücutta iltihaplanma olduğunda eritrosit sedimantasyon hızı, C-reaktif protein ve beyaz küre sayısı artar. Atak geçtiğinde bu değerler normale döner ve hastalar atak dönemleri dışında tamamen normaldir.
Ailesel Akdeniz hastalığında temel korku, uzun vadede gelişen amiloidozdur. Amiloidoz, amiloid adı verilen bir proteinin çeşitli doku ve organlarda birikmesi nedeniyle gelişen bir hastalıktır. Amiloid proteinin biriktiği organa göre çeşitli semptomlara neden olur, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Hastalardaki en önemli komplikasyon, proteinüri ile başlayan ve kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebilen tip AA amiloidoz gelişimidir. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyon, tromboembolizm ve hiperüremidir.
Ailesel Akdeniz ateşi tedavisinde, kolşisinin nöbetleri tamamen iyileştiren bir tedavimiz olmasa bile önlediği 1972 yılında keşfedilmiştir. Böylece kolşisin kullanan hastalarda nöbet sıklığını azaltmak mümkün olmakta, hatta bazı hastalarda nöbetler tamamen kaybolabilmektedir. Kolşisinin bir diğer faydası da amiloidoz gelişimini önleyerek böbrek yetmezliğini önlemesidir. Kolşisin tedavisi ömür boyu devam eder.
Kaynak:
http://en.wikipedia.org/wiki/Familial_Mediterranean_fever
Cecil Tıp Ders Kitabı
katip:Tülay Ersoy
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]