İnsanlarda bulunan yaklaşık 4 milyar baz çiftini tespit etme hedefiyle başladı. Proje sonunda 40.000’e yakın genin sonuçları ortaya çıkacak. Biyoloji ve tıp camiasının yıllardır hayalini kurduğu genlere hakim olmasıyla, xx hatalı genom projesi üzerinde çalışmak mümkün olacak. Yüzyılın insanlığı adına atılan en önemli adımlardan biri olan bu proje, insan genomundaki gen yerine gen terapisini daha etkin bir şekilde kullanabilecektir.
Bu kapsamlı proje, 1985 yılında Amerika Birleşik Devletleri’nde toplanan bir grup bilim insanı tarafından ortaya atıldı. Proje ile ilgili küçük çalışmalar ancak Ekim 1990’da resmi bir nitelik kazandı. Uluslararası destek ve yardımla insan genomu hakkında bilgi çıkarmak.
Kamu ve gönüllü kuruluşlardan artan destek, bilim dünyasının projeye katılımını artırdı ve proje yeni teknolojilerle hızla ilerledi. İlk yıllarda özellikle hastalık için aday gen bölgelerini bulmaya odaklandı. Örneğin şizofrenide 6p22’de yer alan HLA lokusu ve kromozom 7’nin intergenik bölgeleri bu konuyla ilişkili gruplar tarafından incelenmiştir. 1992’de İngiliz ilaç devi Wellcome Trust projeye katıldı. İlerleyen yıllarda diğer merkezlerin projeye katılması ve genom dizilim analizinde daha büyük fragmanları dizilemenin yollarını keşfetmesiyle proje ivme kazandı. Bugün başta ABD olmak üzere 18 ülke bu projeyi aktif olarak destekliyor. Bunlar arasında Japonya, Avusturya, Brezilya, Kanada, Çin, Danimarka, Almanya, İsrail, İtalya, Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç ve Birleşik Krallık bulunmaktadır.
İnsan Genom Projesini uygulayan grup, insan genomunu küçük parçalar halinde vektörlere kopyaladı ve elde ettikleri gen kütüphanelerini tek tek dizi analizi için aldı. Bu dizilerin kesişen bölgeleri bulunarak dizi analizi tamamlanan yerleşim bölgeleri oluşturulmuştur. Özellikle protein kodlu olduğu bilinen ETS’nin bilgisayar ortamında araştırmacıların kullanımına açılmasıyla birlikte elde edilen bilgiler protein seviyesinde artmış ve hastalıklara neden olan mekanizmalar kurularak anlatılmaya başlanmıştır. bir gen-protein ilişkisi. Bu ve benzeri tüm gelişmeler, bu projenin tıbba katkısı çerçevesinde değerlendirilmelidir.
1990’ların ortalarında Graig Vanter isimli bir araştırmacı farklı bir yöntem geliştirmiş ve bu yöntemle insanlarda dizi analizinin çok kısa sürede tamamlanabileceğini iddia etmiştir. Kurduğu şirket Celera Genomics’in İnsan Genom Projesi’ni uygulayan grupla ilgili alternatif bir çalışma başlattığını duyurdu. Bu kit elde edeceği sonuçların patentini almayı amaçlamaktadır. “Bütün genom tabakalaşmasında” insan genomu milyonlarca küçük parçaya bölünür, bu parçalardan sonuncusu dizi analizi için alınır ve dizi analizine dahil olan bölgelerin lokalizasyonu özel eleman bilgisayarlarında algoritmik olarak hesaplanır. programı Her geçen yıl artarak devam etti. İnsan Genomu Projesini yürüten grup, 22. kromozomdan hemen sonra gelen 21. kromozomun dizilim analizini 1999 yılında tamamladı. İki grup arasındaki rekabet sonucunda 2005 yılında tamamlanacağı düşünülen proje, Haziran 2000’de bir dönüm noktasına ulaşmış ve iki grubun insan genomunun %90’ının yapıldığı kamuoyuna duyurulmuştur. Şu anda insan genomunun genetik bilgisinin yaklaşık %95’ine sahibiz.
İki grubun çalışmalarından elde edilen sonuçlar ve bu konudaki tartışmalar Şubat 2001’de Nature and Science dergilerinde yayınlandı ve kamuoyuna açıklandı. Burada iki grubun uyguladığı yöntemlerin avantaj ve dezavantajları sunulmaktadır. Ancak bu fikri ortaya atanlar bile Celera’nın “Shotgun” yöntemiyle 3-4 yılda gösterdiği performansın bilim için ne kadar önemli olduğunu kabul etmek zorunda. ABD Enerji Ajansı’nda biyolojik ve çevresel araştırmalar şefi olan Ari Patrinos gibi bilim adamları bu iki grubu bir araya getirmeye çalışıyor. Ari Patrinos, iki grubun elindeki bilgilerin çok değerli olduğuna ve ortak bir çalışma grubu oluşturarak elde edilen bilgilerin birbirini tamamlayacak şekilde birleştirilmesi gerektiğine inanıyor.
İnsan Genomu Projesi, ABD Enerji Bakanlığı İnsan Genomu Projesi Bölümü ve Ulusal Sağlık Enstitüsü İnsan Genomu Araştırma Bölümü tarafından ortaklaşa başlatıldı. Proje şu anda Enerji Bakanlığı’ndan Ari Patrinos ve Ulusal Sağlık Enstitüsü’nden Frances Collins tarafından yönetiliyor. ABD Enerji Bakanlığı’nın başından beri bu projeyle ilgilenmesinin nedeni, atom bombasından çıkan iyonlaştırıcı radyasyonun insan genleri üzerindeki etkilerini araştırmaktı. Bu nedenle Enerji Bakanlığı 1950’li yıllardaki tarihi misyonunu sürdürmek adına bu projede aktif olarak yer almaktadır.
İnsan Genom Projesi olarak başlayan proje, yalnızca insan genomundaki temel dizilimin ortaya çıkarılmasına hizmet ediyor. Elde edilen bilgilerden oluşan veri tabanları sanal ortamda araştırmacıların hizmetine sunulmaktadır. Dizilimde kodlanan proteinler, bu proteinlerin hücrede gerçekleştirdiği işlevler ve tanımlanan proteinlerin hastalıklardaki rolleri önemli çalışma alanlarıdır. Temel dizilerin diğer organizmalardaki dizilerle karşılaştırılması, insan genomundaki potansiyel gen bölgeleri ve bu genler tarafından kodlanan proteinlerin işlevleri hakkında önemli ipuçları vermektedir. Bu nedenle oluşturulan çalışma grupları ile üzerinde yoğun araştırmalar yapılan organizmaların genom dizilimleri ortaya çıkarılmıştır. Örneğin, Berkeley Drosophila Genom Projesi’ne katılan celera, meyve sineklerinin 120 Mb’lık gen dizisini bir “bütün genom kapatma stratejisi” aracılığıyla duyurdu.
İlaç endüstrisinin bu ve diğer projelere aktif katılımı ile elde edilen verilerin tedavide değerlendirilmesi için fırsatlar ortaya çıkmıştır. Bu bilgilerle birlikte genetik hastalıklar ve kanserlerde gen aktarımı da dahil olmak üzere farklı tedavi protokollerine yönelik çalışmalar yoğunlaşmaktadır. Wellcome Trust’ın insan genomunda her 200-300 bazda bir bulunan tek nükleotid polimorfizmlerini farklı ırklarda tespit etmek için başlattığı proje bu tür çalışmalara önemli bir örnektir. Bu proje sayesinde ırklarla ilgili özelliklerin açıklanabileceğine inanılmaktadır. İlk kez 22. kromozom için tek nükleotid polimorfizmi (SNP) sonuçları Eylül 2000’de yayınlandı. Diğer kromozoma ait tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ortaya koyan sonuçlar da hızla açıklanıyor.
patent tartışmaları;
İnsan Genomu Projesi’ne Celer gibi birkaç özel şirketin de katkısı olması, bu proje sonunda elde edilen bilgilerin patentlenip patentlenemeyeceği sorusunu gündeme getiriyor. İnsan Genomu Projesi’ni yaratan HUGO, bu projeyi insanların ortak çalışması olarak değerlendiriyor ve bu sayede 1996’dan beri GenBank’ta toplanan sonuçları kullanıcılara sunuyor. bilgiler Patent hakkı ile kullanılabilir. Bu konuda patent başvuruları yapılmış ancak bir sonuç alınamamıştır. Hastalıkların teşhisinde yaygın olarak kullanılan DNA problarına 1997 yılında patent hakkının verilmesi Celera ve Celera gibi düşünen firmalara umut veriyor. Öte yandan bir grup bilim adamı ve özel şirket, bu tür projelerin önemli mali maliyetleri olduğunu savunuyor ve bu projeden sonra tek nükleotid polimorfizmi (SNP) keşfi gibi birçok farklı projenin üstlenilmesi gerektiğini belirtiyor. Bu görüşü ortaya koyan bilim adamları, devam eden ve yeni başlayan projelere finansal kaynak bulmak ve rekabet ortamı geliştirmek için genlerin patentlenmesi gerektiğini savunuyorlar. Öte yandan bazı araştırmacılar, gen dizisinin keşfedilmesinin bu gen için patent almak için yeterli olmadığını, bu gen tarafından kodlanan proteinin fonksiyonel sonuçlarının da patent için açıklanması gerektiğini savunuyor. Bu konuda farklı bir görüş güvenlikle ilgili kurumlardan geliyor. Tüm bu bilgilerin rahatlıkla kullanılacağı ortamlarda bazı yasa dışı grup veya kuruluşların bu bilgilere ulaşarak insanlığa zarar verebilecek eylemler için kullanabileceğini belirtiyorlar. Bu görüşü ortaya atan uzmanlar. Bu bilgilere erişimin belirli kısıtlamalara tabi olduğunu savunuyorlar. Halen tartışılmakta olan bu konu kamuoyunu ve bilim camiasını uzun süre meşgul edecektir.
İnsan Genomu Projesinin İnsanlığa Katkıları
İnsan Genomu Projesi ve devamı niteliğindeki projelerle türlerin evrimi, insanın tarih boyunca yaptığı göçler ve hastalıkların nedenleri ortaya çıkarılacak. Gelecekte, hangi karakter özelliklerinin kalıtsal olduğunu ve daha sonra kazanıldığını açıklamak mümkün olacaktır. Bu çalışmalar sayesinde farklı toplumların genetik yapıları ve bireylerin genetik yapıları teker teker ortaya çıkarılacak ve bu değişikliklerin hastalıklardaki önemi ve tedavideki rolü anlaşılacaktır. Moleküler mekanizmalar açıklandıkça ilaç teknolojisi değişecek ve hücre, etkileşimi etkileyecek molekülleri yapacak veya özel taşıyıcı moleküller aracılığıyla hücrelere özel olarak verilecek. Bireylerin hastalıklara karşı risklerini bireysel bazda belirlemek mümkün olacaktır. Bu durum gelecekte sağlık sigorta şirketleri ile bireyler arasında birçok etik ve yasal sorunun ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu nedenle proje ile elde edilen bilgilerin kullanımı kamuoyuna açık hale getirilmiştir. Toplumda genetik ayrımcılığa yol açabilecek uygulamalar toplumu korkutuyor. Bunun önüne geçmek için gelişmiş ülke parlamentolarında olayın hukuki boyutu devreye girdi. Oluşturulan gruplar, bireylerin genetik yapılarının benzersizliği ve bu konudaki bilgilerin kişisel niteliği hakkında kamuoyunu bilgilendirir ve gerekli yasal düzenlemeler üzerinde çalışır.
İnsan Genomu Projesi ile elde edilen bilgilerden biyoteknoloji alanında yeni enerji kaynaklarının bulunması, geliştirilecek biyosensörler sayesinde biyolojik ve kimyasal savaşa karşı korunma, radyasyon ve kimyasal mutajenlerin insanlar üzerindeki etkilerinin araştırılması, zehirli atık ve ortamdaki zehirli temizlik malzemeleri yeni çalışma alanları oluşturur.
XX. Yüzyılın en önemli projesi tamamlanmadan önünde yeni ufuklar açıldı ve birçok farklı projeye başlandı. Tüm insanlığa mal olan böyle bir projenin, DNA’nın moleküler yapısının Watson ve Crick tarafından belirlenmesinden ancak 50 yıl sonra tamamlanabilmesi, insanın istese neler başarabileceğinin bir göstergesidir.
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]