Charcot-Marie-Tooth hastalığı veya kısaca CMT, kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Adını hastalığı tarif eden üç hekimden alır. Hastalığı 1886’da Paris’te Prof. Jean-Martin Charcot ve öğrencisi Dr. Pierre Marie, İngiltere’de Dr. Henry Tooth tarafından tarif edilmiştir. Bu hastalık hem motor hem de duyusal sinirleri etkileyebilen genetik bir hastalıktır.
İlk etkilenenler, ayağı baldırın önüne doğru kaldırmak için kullanılan alt bacaktaki peroneal kaslardır.
Semptomlar neler?
Hastalığın belirtilerini sayacak olursak; Birincisi, ayak ve alt bacağın zayıflığı ve zayıflığıdır. Hasta alçak ayakla veya yüksek adımla yürür, ayak kemeri yüksektir, ayak parmakları deforme olabilir, ayak parmaklarında his ve hareket kaybı olabilir. Bazen hastalık bu anormallikler olmadan gelişebilir. Hasta tökezleyip düşebilir ve bazen bu tökezlemenin vücudunun hantallaşmasından kaynaklandığını düşünür. İleri derecelerde el kaslarında incelme olabilir, ince motor becerilerinde kayıp olabilir. İnsanlar sürekli ellerinden bir şeyler düşürdükleri ve yere düşürdükleri ufak tefek şeyleri alamadıkları için dikkatsiz ve özensiz olduklarını düşünürler. Deformiteler görünmese de elleri etkiler ve zayıflatır. CMT’li bir hasta ayağa kalkmakta zorlanır ve bir şeye tutunmak ister ve reflekslerin yokluğu ve zayıflığı teşhiste doktorlara çok yardımcı olur.
Semptomların şiddeti hastadan hastaya değişir. Bazı hastaların yürüme güçlüğü o kadar ilerlemiş olabilir ki, yardımcı bir cihaza ihtiyaç duyarlar. Hastalık hayatı tehdit eden bir hastalık olmasa da nadiren solunum kaslarını etkiler.
Nasıl teşhis edilir:
En doğru tanı elektromiyogram ile konulsa da fizik muayene sırasında nörolog hastanın yürüyüşünü, ayak kemerinin yüksekliğini, el ve ayaklarda şekil bozukluğu olup olmadığını, kollarda incelme olup olmadığını kontrol eder. ve bacaklar. Duyusal kontrol için toplu iğne ve pamuklu çubukla duyusal kontrol testi, refleksler için refleks çekici ve diyapazon ile ölçümler yapılır. Daha sonra CMT benzeri diğer hastalıklardan ayırt etmek için hastadan kan ve idrar tahlili yaptırması istenir. Sonuç olarak, kesin bir teşhis yapılır. CMT henüz tedavisi olmayan bir hastalıktır. Fizyoterapistler tarafından önerilen, yorucu olmayan egzersizleri yaparak kas tonunu mümkün olduğunca korumaya çalışın.
Türler:
Hastalık CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ve CMTX gibi tiplere ayrılır.
– CMT 1: sinir kılıfı etkilenir. Ayak bileği, diz ve el bileğinde sinir iletim hızında azalma, reflekslerde azalma vardır. Kendi içinde alt gruplara ayrılmıştır.
CMT2: bir nöron bozukluğu. Geç başlangıçlı, yavaş veya eksik refleksler.
CMT3: çocuklukta başlar
CMT4: ciddi ergen yürüme kaybına neden olur.
CMTX: X kromozomuna bağlıdır.
yazar:Sultan Yıldırım
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]