Fenotip (dış yapı), bir organizmanın gözlemlenebilir tüm özelliklerini tanımlar. Enzim ve protein sentezini kontrol eden genlere yani genotipe (genotip) ve yaşadığı çevre koşullarının etkilerine bağlıdır. Örneğin, tip 2 diyabet hem genetik yatkınlıkla hem de kötü beslenme alışkanlıklarıyla ilişkilendirilebilir. Epigenetik değişiklikler de fenotipi değiştirebilir. Epigenetik, çevresel faktörlerin (ısı, ışık, nem, beslenme, sigara, stres…) genleri ve dolayısıyla fenotipi nasıl etkilediğini açıklayan bir süreçtir. Bir organizmanın fenotipi farklı koşullar altında değişebilse de, bu değişiklik kalıtsal değildir. Genler değişmediği için sadece genlerin performansı değişir.
Örneğin, yeşil bitkiler genetik olarak ışıkta klorofil sentezleme yeteneğine sahiptir ve sentez için gerekli genlere sahiptir. Örneğin mısır bir süre karanlıkta kaldığında klorofil yapmayı bırakır ve rengini kaybeder. Fakat tekrar ışığa maruz kaldığında tekrar klorofil sentezlemeye başlar. Bu tür deneyler, karanlığın fenotip üzerindeki etkisinin kalıcı olmadığını kanıtlıyor. Burada değişen tek şey bitkinin çevre koşullarına verdiği tepkidir.
İçindekiler
aleller ve baskın aleller
‘Alel genleri’ olarak adlandırılan genlerin birkaç versiyonu vardır. Her bireyin aynı çiftte (baba kromozomu ve anne kromozomu) iki ayrı kromozomu olduğundan, bireyin fenotipi her iki alele de bağlıdır. Bir alel baskın, diğeri resesif ise, o zaman fenotipik özellik baskın alel olacaktır. Örneğin, kistik fibrozdan sorumlu mutasyona uğramış alel resesiftir. Birçok insan hastalığın “sağlıklı taşıyıcılarıdır”. Çünkü normal, baskın alelin varlığı, hastalığın bulaşmayacağı anlamına gelir.
Mutasyona uğramış bir baskın alel ile ilişkili hastalıklar da vardır. Örneğin, Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır. Bir mutant Huntington aleli, hastalık fenotipini geliştirmek için yeterlidir. Her iki alelin birlikte baskın olduğu durumda, örneğin kan grupları için A ve B aleli baskınsa, birey hem A hem de B aleli taşıyorsa AB grubundadır.
Fenotip oluşumunda genotip sınırlamaları
Fenotiplerin oluşumunda genotipin mi yoksa çevrenin mi etkisinin önemli olduğu sorusuna şu şekilde cevap verilebilir: Farklı genotiplere sahip bitkiler aynı çevre koşullarında yan yana yetiştirildiğinde genetik yapıya bağlı önemli farklılıkların olduğu görülmektedir. neden olur. Çevrenin etkisini görebilmek için genotipleri aynı olduğu belirlenen bireyler farklı çevre koşullarına maruz kaldıklarında aynı genotipe ve kısmen farklı fenotipe sahip bireyler gözlenir.
Tek bir döllenmiş yumurtadan oluşan ikizler, farklı çevre koşullarının insanlarda aynı genetik yapı üzerindeki etkisini incelemek için kullanıldı. Tek bir zigotun mayotik bölünmesi sonucu oluşan iki birey aynı gen ve kromozomları taşır. Bu nedenle genotipleri aynıdır. Bu embriyolara özdeş (monozigotik) ikizler denir. Farklı ortamlarda olmalarına rağmen görünüşleri ve ruhsal yapıları oldukça aynıydı. Cinsiyetleri hep aynıdır. Ancak çok farklı bölgelerde büyüyen tek yumurta ikizlerinin sağlık (beslenme, iklim vb. nedenlerle) gibi bazı özelliklerinin farklı geliştiği gözlemlenmiştir.
İlaç direnci testleri
İlaç direnç testleri, klinisyenlerin bir hastanın viral direnç profilinin hangi ilaçlara karşı duyarlı, kısmen duyarlı veya dirençli olduğunu göstererek viral direnç profilini güvenle değerlendirmesini sağlar. Monogramlar, hem genotiplemenin hem de fenotiplemenin tek bir raporda fenotipik/genetik bir kombinasyon olarak görülmesini sağlar.
Hem fenotipleme hem de genotipleme teknikleri aynı şekilde başlar. Hastanın viral RNA’sı izole edilir ve test edilecek fragman kesilir, ters transkripsiyon ile DNA’ya dönüştürülür ve ardından polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile amplifiye edilir. Ancak amplifikasyondan sonraki sonuçlar çok farklıdır:
Fenotip:
Fenotipleme için, viral DNA segmentlerinin vektör yapılarına aktarılması ve bu vektörlerin virüs yapılarıyla modifiye edilmesiyle psödotipler üretilir ve ardından bu yeni hibrit virüslerin ilaç kısıtlaması potansiyelini ölçmek için önlemler alınır. Fenotipleme, ilaçların virüsü ne kadar iyi engellediğinin doğrudan gözlemlenmesidir.
genotipler:
Genotip için, hastanın viral DNA dizisi referans diziye göre sıralanır ve ardından karşılaştırma sırasında kaydedilen farklılıklara dayalı olarak bir ilaç duyarlılığı tahmini yapılır. Genotipleme teknolojisi, ilaç duyarlılığının bir tahminini sağlar.
Fenotipleme ve genotipleme teknikleri çok farklı fakat tamamlayıcı bilgiler sağlar. Her teknoloji türü, bir hastanın virüs direnci durumu hakkında farklı bir bakış açısı ve veri sağlar. Bu nedenle, tek harfli kombinasyon testleri klinisyenlere bir hastanın virüsü hakkında en kapsamlı bilgiyi verir. Genotipleme, aditif dahil olmak üzere anahtar mutasyonlar hakkında bilgi sağlarken fenotipleme, virüsün ilaca duyarlılığı hakkında anında geri bildirim sağlar.
kaynak:
— Richard Dawkins, “Genişletilmiş fenotip: bir genin uzun menzili”, Oxford University Press, 2016.
-JJ Goodship, S. Malcolm, “Genotipten Fenotipe (İnsan Moleküler Genetiği)”, BIOS Scientific Publishers Ltd. 2005.
— Michael Allby, “A Dictionary of Zoology”, Oxford: Oxford University Press, (2009).
yazar: Juni Saraoğlu’nu aç
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]