Fabry hastalığı (FD) nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Sürekli ilerliyor ve hayatı tehdit edici olabilir. Bu hastalıkta hasarlı bir gen, bir enzimin yokluğuyla sonuçlanır. Vücut hücrelerinde enzim eksikliği. Kalp, akciğerler, böbrekler, deri, beyin ve midede hasara neden olur.
Bu hastalık tüm etnik gruplardan kadın ve erkekleri etkiler. Ama genel olarak erkekler daha çok etkilenir. Fabry hastalığının iki türü vardır. Klasik FD olarak da bilinen Tip 1 FD, çocuklukta başlar ve daha geç yaşta başlayan tip 2’den daha az görülür. 117.000 kişiden yaklaşık 1’inde FD vardır.
Adını, hastalığın semptomlarını ilk kez 1898’de tanımlayan Alman hekim Johannes Fabry’den almıştır. Aynı yıl, bir İngiliz doktorun da bu hastalığı kaydetmesi nedeniyle Anderson-Fabry hastalığı olarak da anılmıştır.
İçindekiler
hastalığın belirtileri
FH’nin bu kadar çok farklı semptomu olması tanı koymayı zorlaştırmaktadır. belirtiler; Kadınlar ve erkekler arasında ve tip 1 ve 2 arasında değişir.
tip 1 FD’nin erken belirtileri;
1) Ellerde ve ayaklarda yanma hissi. 2-8 yaş arası erkeklerde görülür. Bu belirti kadınlarda çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar. Şiddetli ağrı dönemleri dakikalardan günlere kadar sürebilir. Bu duruma Fabry krizi denir.
2) Ter üretimi azalır. Bu daha çok erkekleri etkiliyor.
3) Döküntü: Göbek deliği çevresinde ve dizlerde hemanjiyom adı verilen kırmızı-mor bir döküntü oluşur.
4) Karın problemleri: İshal, kramp ve gaz oluşabilir.
5) Kornea anormallikleri: Gözdeki kan damarlarının görünümü değişir, ancak bu, görüşü etkilemez.
6) Genel yorgunluk, baş dönmesi, baş ağrısı, mide bulantısı ve ısı intoleransı: Erkeklerde ayak ve bacaklarda şişlik görülebilir.
Tip 1 FD ilerledikçe semptomlar şiddetli hale gelebilir. Tip 1’e sahip kişiler 30’lu ve 40’lı yaşlara ulaşabilirken; Böbrek hastalığı, kalp hastalığı ve felçten muzdarip olabilirler.
Tip 2 FD’nin belirtileri
Tip 2 FD semptomları da tip 1 ile aynı bölgelerde ortaya çıkar. Semptomlar genellikle 30 ile 60 yaşları arasında ortaya çıkar.
Şiddetli FD belirtileri kişiden kişiye değişir. Bu belirtiler;
1) Böbrek fonksiyonunda sürekli bir düşüş vardır ve sonunda böbrek yetmezliği ortaya çıkar.
2) Kardiyomegali, aritmiler, miyokardiyal hipertrofi ve sonuç olarak kalp yetmezliği not edilir.
3) Felçler genellikle 40’lı yaşlarda görülür ve kadınlarda daha sık görülür.
4) Karın problemleri ağrı ve ishali içerir.
FD’nin diğer semptomları; İşitme kaybı, kulak çınlaması, akciğer hastalığı, ağır egzersizlere tahammülsüzlük ve ateş.
hastalığın nedenleri
Belirli bir genetik mutasyon FD’ye neden olur. Arızalı gen, aileden miras alınır. Kusurlu gen, cinsiyeti belirleyen kromozomlardan biri olan X kromozomunda bulunur. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.
X kromozomunda FD geni mutasyonu olan bir erkek, mutasyonu her zaman kızlarına geçirir, oğullarına geçirmez. Bir X kromozomunda FD mutasyonu olan bir kadının, mutasyonu oğullarına ve kızlarına geçirme şansı %50’dir. Oğlu, FD mutasyonuna sahip bir X kromozomunu miras alırsa, FD hastalığını çocuklarına geçirebilir. Kızların iki X kromozomu olduğundan, daha az şiddetli FD belirtileri gösterirler. Bunun nedeni, vücuttaki tüm hücrelerin mutasyon taşıyan X kromozomunu etkinleştirmemesidir.
GLA genindeki 370 farklı mutasyonun FD’ye neden olabileceği bilinmektedir. Bazı mutasyonlar ailelerden miras kalma eğilimindedir. GLA geni, alfa-galaktozidoz A adı verilen özel bir enzimin üretimini kontrol eder. Bu enzim, hücre içinde globotriaosylceramide (GL-3) adı verilen bir molekülün parçalanmasından sorumludur.
GLA geni hasar gördüğünde, enzim GL-3’ü yeterince parçalayamaz. Sonuç olarak, hücrelerde bir GL-3 birikimi vardır. Zamanla, bu molekül kan damarı duvarlarının hücrelerinde birikir. Cildi, sinir sistemini, kalbi ve böbrekleri olumsuz etkiler. Vücuda verilen hasarın şiddeti, GLA genindeki mutasyonun tipine bağlıdır. Bu nedenle semptomlar kişiden kişiye değişir.
hastalık teşhisi
Diabetes mellitusun semptomları diğer hastalıklara benzer olduğu için teşhis edilmesi zordur. Semptomlar genellikle teşhisten çok önce ortaya çıkar. Ancak çoğu kişiye, bir FD saldırısı geçirene kadar teşhis konulamaz.
Çocuklarda görülen semptomlara göre tip 1 FD en sık görülenidir. Yetişkinlere genellikle kalp ve böbrek problemleri teşhisi konur. Erkekler için FD, kandaki hasarlı bir enzimin seviyesi tespit edilerek teşhis edilebilir. Kadınları teşhis etmek için kan testi yeterli değildir. Çünkü bazı organlar zarar görse bile enzim seviyesi normal görünüyor. Bu nedenle, GLA geninde bir mutasyon olup olmadığını tespit etmek için genetik test gereklidir.
Ailesinde FD öyküsü olan aileler için, bebeğin hasta olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi testler kullanılabilir. Erken teşhis önemlidir. FD ilerleyici bir hastalıktır, bu da semptomların zamanla kötüleşeceği anlamına gelir. Erken tedavi bu durumda yardımcı olabilir.
Tedavi seçenekleri
FD çok çeşitli semptomlara neden olduğu için tedavi genellikle; Semptomları kontrol etmeyi, ağrıyı azaltmayı ve vücutta daha fazla hasarı önlemeyi amaçlarlar. Bir FD teşhis edildiğinde, semptomların fark edilebilmesi için düzenli olarak bir doktora görünmek önemlidir. Hastalara ayrıca sigara içmemeleri tavsiye edilir.
tedavi seçenekleri; Enzim takviyeleri, ağrı kesiciler, düşük proteinli diyet (böbrekler için), diyaliz ve gerekirse böbrek nakli. FD doğrudan tedavi edilemez, ancak semptomları hafifletmek için bazı tedaviler kullanılır. Bu konuda tedavi stratejileri ile ilgili çalışmalar devam etmektedir. Bu tedavi stratejilerinden biri olan gen tedavisi klinik deneme aşamasındadır. Araştırma aşamasındaki diğer bir yaklaşım ise; Reçete tedavisi adı verilen hasarlı enzimleri durdurmak için kullanılan küçük moleküllerdir.
kaynak:
https://www.healthline.com/health/fabry-disease
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]