Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), kalp yetmezliği ve ani ölüm gibi çeşitli sorunlara neden olabilen nispeten yaygın bir genetik kalp hastalığıdır. Bu durum yaklaşık 500 kişiden 1’ini etkiler. Bununla birlikte, HCM’nin şiddeti kişiden kişiye oldukça değişkendir ve HCM’li birçok kişi normal bir yaşam sürdürebilir.
İçindekiler
nedenler
HCM’ye kalp kası liflerinin gelişiminde anormallikler üreten birkaç genetik mutasyondan biri veya birkaçı neden olur. HCM, otozomal dominant bir özellik olarak aktarılır. Bu anormal gen, herhangi bir ebeveynden miras alınırsa, çocukta hastalık olur. Bununla birlikte, HCM’li hastaların yaklaşık yarısında, genetik kusur hiç kalıtsal değildir, spontan bir genetik mutasyon olarak ortaya çıkar. Bu durumda, hastanın ebeveynleri ve kardeşleri HCM için yüksek risk altında olmayacaktır. Ancak bu yeni mutasyonla yeni nesillere aktarılabilir.
Kardiyak etkiler
HCM’de, ventriküllerin kas duvarları (kalbin alt odaları) hipertrofi adı verilen bir durum olan anormal derecede kalınlaşır. Bu kalınlaşma, kalp kasının en azından bir dereceye kadar anormal çalışmasına neden olur. Enflasyon şiddetli ise, kalp yetmezliğine ve aritmilere yol açabilir. Ayrıca, şişme aşırı olursa, ventriküllerin sarkmasına neden olarak kalbe giden kan akışını bozabilir, bu da aort ve mitral kapakların işlevini etkileyebilir. HCM, beş tür büyük kalp sorununa neden olabilir:
küçük tansiyon fonksiyon bozukluğu: Diyastolik disfonksiyon, ventriküler kasın anormal sertliğini ifade eder, bu da ventriküllerin her kalp atışı arasında kanla dolmasını zorlaştırır. Bu durumda şişme az miktarda diyastolik fonksiyon problemlerine neden olur. Durum yeterince şiddetliyse, bu diyastolik disfonksiyon diyastolik kalp yetmezliğine, şiddetli nefes darlığı (nefes darlığı) semptomlarına ve yorgunluğa neden olabilir. Nispeten hafif diyastolik disfonksiyon bile, HCM hastalarının aritmileri, özellikle atriyal fibrilasyonu tolere etmesini zorlaştırır.
Sol ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı (LVOT): LVOT’de, sol ventrikülün her kalp atışında kanı çıkarmasını zorlaştıran kısmi bir tıkanıklık vardır. Bu sorun, aort kapağının kalınlaştığı ve normal şekilde açılmadığı aort kapağı darlığında da ortaya çıkar. Bununla birlikte, aort darlığı kalp kapağının kendisinde hastalığa neden olurken, HKM’li SVOT, aort kapağının hemen altındaki kalp kasının kalınlaşmasından kaynaklanır. Bu duruma subvalvüler stenoz denir. Aort darlığında olduğu gibi, HCM kaynaklı SVOT kalp yetmezliğine neden olabilir.
Mitral kapak yetersizliği: Mitral yetersizliğinde, mitral kapak sol atriyumun (dışarı akış) ve sol ventrikülün atmasına izin vermez ve kan akışını normal şekilde durduramaz. HCM’de görülen mitral kapak yetersizliği, intrinsik bir kalp kapağı probleminden kaynaklanmaz, ventrikül kasının kalınlaşmasının neden olduğu ventriküler sistol şeklindeki bir malformasyondan kaynaklanır. Guatrlı kişilerde mitral yetersizliği, kalp yetmezliğinin başka bir nedenidir.
Miyokardiyal iskemi: İskemi adı verilen oksijen yoksunluğu, koroner arter tıkanıklığının kalp kasının bir kısmına kan akışını sınırladığı koroner arter hastalığı (KAH) olan hastalarda en yaygın olanıdır. HCM ile kalp kası o kadar kalınlaşabilir ki, koroner arterlerin kendileri tamamen normal olsa bile kasın bazı kısımları yeterli kan akışı alamaz. Bu meydana geldiğinde, anjina pektoris meydana gelebilir (özellikle eforla) ve miyokard enfarktüsü (kalp kasının ölümü) de mümkündür.
ani ölüm: HCM’de ani ölüm genellikle ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyona bağlıdır ve genellikle aşırı eforla ilişkilidir. Miyokardiyal iskemi muhtemelen HCM hastalarında ani ölüme yol açan aritmilerin çoğunu olmasa da çoğunu oluşturur. Bu nedenle, HCM’li çoğu hastanın egzersizlerini kısıtlaması gerekir.
semptomlar
HCM’li kişilerin yaşadığı semptomlar çok değişkendir. Hafif hastalığı olan hastalarda semptom görülmemesi yaygın bir durumdur. Bununla birlikte, yukarıda belirtilen kalp problemlerinden herhangi biri mevcutsa, semptomların en azından bir kısmı muhtemeldir. HCM’li hastaların yaşadığı en yaygın semptomlar; Egzersiz ile nefes darlığı, nefes darlığı, paroksismal gece nefes darlığı, kalp çarpıntısı, baş dönmesi, göğüs ağrısı, halsizlik veya şişmiş bilekler. HCM’li bir kişide senkop (bilinç kaybı), özellikle egzersizle ilişkiliyse çok ciddi bir sorundur ve ani ölüm riskinin çok yüksek olduğunu gösterebilir. Herhangi bir bayılma nöbeti derhal bir doktor tarafından değerlendirilmelidir.
kişileştirmek
Genel olarak, bir ekokardiyogram, HCM’yi teşhis etmenin en iyi yollarından biridir. Ventriküler ekokardiyogram, kalp duvarlarının kalınlığının kesin değerlerle ölçülmesini sağlar ve ayrıca mitral kapak yetersizliği ve mitral yetersizliğini tespit edebilir. Elektrokardiyogram (EKG) sol ventrikül hipertrofisini tespit edebilir ve genç atletlerde HCM için bir tarama aracı olarak kullanılmıştır. HCM tanısı alan kişilerin yakın akrabalarına hem elektrokardiyogram hem de ekokardiyogram yapılmalı ve elektrokardiyogram veya fizik muayene ventriküler hipertrofi düşündürenlere ekokardiyogram çekilmelidir.
tedavi
HCM tedavi edilemez, ancak çoğu durumda tıbbi tedavi semptomları kontrol edebilir ve klinik sonuçları iyileştirebilir. Ek olarak, HCM yönetimi çok karmaşık hale gelebilir ve HCM semptomları olan kişilerin bir kardiyolog tarafından takip edilmesi gerekir. Beta-blokerler ve kalsiyum, kalınlaşmış kalp kaslarının sertliğini azaltmaya yardımcı olabilir. Dehidratasyondan kaçınmak, HCM hastalarında SVOT ile ilişkili semptomları azaltmada önemlidir. Bazı hastalarda, LVOT’den kurtulmak için kalp kasının kalınlaşmış kısımlarını cerrahi olarak çıkarmak için ameliyat yapılır. Atriyal fibrilasyon varsa, genellikle şiddetli semptomlara neden olur ve HCM’li hastalarda genel popülasyona göre daha agresif bir şekilde yönetilmesi gerekir.
Ani ölümü önleyin
HCM, genç sporcularda ani ölümün en yaygın nedenidir. Ani ölüm her zaman yıkıcı bir sorun olsa da, özellikle genç erişkinlerde ortaya çıktığında böyledir. Bu nedenle, HCM’li hastalarda aşırı efor ve yarışmalı egzersiz kısıtlanmalıdır.
HCM’li hastalarda ani ölüm riskini azaltmak için beta blokerler, kalsiyum blokerler ve anti-aritmik ilaçlar dahil olmak üzere birçok yöntem denenmiştir. Ancak, bu yöntemlerin yeterince etkili olduğu kanıtlanmamıştır. Bugün, ani ölüm riski yüksek görünen HCM’li hastalarda implante edilebilir bir defibrilatörün güçlü bir şekilde düşünülmesi gerektiği açıktır.
kaynak:
mayoclinic.org
my.clevelandclinic.org
ahajournals.org
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]