Klinefelter sendromu, erkek hücrelerde X kromozomunun fazladan bir kopyasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu duruma sahip erkekler, daha az testosteron üreten normalden daha küçük testislere sahiptir. Testosteron, vücut kılı ve kas büyümesi gibi cinsel özellikleri uyaran erkek cinsiyet hormonudur. Düşük testosteron, genişlemiş göğüsler, daha küçük bir penis ve normalden daha az yüz ve vücut kılı gibi semptomlara neden olur. Bu duruma sahip birçok erkeğin çocuğu yoktur. Klinefelter sendromu erkeklerde konuşma ve dil gelişimini de geciktirebilir.
İçindekiler
semptomlar
Semptomların çoğuna düşük testosteron neden olduğu için, Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk ergenliğe ulaşana kadar herhangi bir semptom fark etmez. Normalde testosteron seviyeleri yükselir. Küçük çocuklarda, ilk işaret genellikle konuşma veya öğrenmede gecikmedir. Örneğin Klinefelter sendromlu bir çocuk yaşıtlarından daha geç konuşabilir. Yetişkin erkeklerde yaygın semptomlar şunları içerir:
• Testislerin küçük ve küçük boyutları
• Azalan sperm üretimi
• Jinekomasti olarak da bilinen büyümüş göğüsler
• Yüz, koltuk altı ve kasık bölgesinde daha az tüy
• Anormal derecede yüksek büyüme
Uzun bacaklar ve kısa vücut
• Kas gerginliği ve gücü eksikliği
• Enerji eksikliği
• Azalmış cinsel performans
• Göbek yağında artış
• Okuma, yazma ve iletişim sorunları
Kısırlık
• Endişe ve depresyon
• Sosyal etkileşim sorunları
• Diyabet gibi metabolik bozukluklar
Ekstra X kromozomunda bazı hücreler bulunan erkeklerde semptomlar daha hafiftir. Daha az sayıda erkek, hücrelerinde birden fazla ekstra X kromozomuna sahiptir. Ne kadar çok X kromozomu varsa, semptomları o kadar şiddetli olur. Daha şiddetli Klinefelter türlerinin belirtileri şunları içerir:
• Öğrenme ve konuşma ile ilgili önemli sorunlar
• Zayıf Koordinasyon
• Benzersiz yüz özellikleri
ortopedik problemler
Klinefelter sendromu sıklığı
Klinefelter sendromu yenidoğanlarda en sık görülen kromozomal problemlerden biridir. Her 1000 erkek doğumda 1 ila 500’de 1’i etkiler. Üç, dört veya daha fazla ekstra X kromozomlu hastalık varyantları daha az yaygındır. Bu varyantlar, 50.000’de veya daha az yenidoğanda 1’i etkiler. Klinefelter sendromunun erkekleri etkileme olasılığı istatistiklerden daha fazladır. Bazen belirtiler o kadar hafiftir ki fark edilmezler. Veya diğer benzer durumlar nedeniyle semptomlar yanlış teşhis edilebilir.
nedenler
Herkes, her bir hücresinde 23 çift veya toplam 46 kromozomla doğar. Bunlar cinsiyet kromozomlarını, X ve Y’yi içerir.
• Dişiler, XX şeklinde iki X kromozomu ile doğarlar ve bu onlara meme ve rahim gibi dişi cinsiyet özellikleri verir.
• Erkekler bir X ve bir Y kromozomu olan XY ile doğarlar. Bu kromozomlar onlara penis ve testisler gibi erkeksi özellikler verir.
Klinefelter sendromlu erkekler, hücrelerinin bir XXY kromozomu içermesine neden olan fazladan bir X ile doğarlar. Bu hata hamilelik sırasında rastgele oluşur ve kabaca yarısı annenin yumurtasında diğer yarısı da babanın sperminden gelir. Bazı erkeklerin birden fazla fazladan X kromozomu vardır. Örneğin, kromozomları şöyle görünebilir: XXXXY. Diğerleri her hücrede farklı kromozomal anormalliklere sahiptir. Örneğin, bazı hücreler XXY ve diğerleri XXXY olabilir. Buna mozaikçilik denir. Bu durum genellikle bir tesadüftür ve her iki ebeveynin de yaptığı bir şeyden kaynaklanmaz. 35 yaşın üzerindeki kadınların hamile kaldıklarında Klinefelter sendromlu çocukları doğurma olasılığı daha yüksektir.
kişileştirmek
Klinefelter sendromlu az sayıda erkek bebek, anneleri tarafından daha doğmadan belli testlerle teşhis edilir. Bu testler:
• Amniyotik sıvının incelenmesi: Bu testte, teknisyen bebeği çevreleyen keseden az miktarda amniyotik sıvı çıkarır. Sıvı daha sonra kromozomal problemler için bir laboratuvarda incelenir.
• Koryon villus örneklemesi: Plasentadaki koryon villus adı verilen küçük, parmak benzeri çıkıntılardan hücreler alınır ve kromozomal problemler için test edilir.
Bu testler düşük yapma riskini artırabileceğinden, genellikle bebekte kromozomal bir sorun olmadıkça yapılmaz. Çoğu zaman, bir çocuk ergenliğe ulaşana kadar veya sonra Klinefelter sendromu tespit edilemeyebilir. Bu nedenle, çocuğun gelişimi yavaşsa, onu bir endokrinoloğa göstermeye değer. Bu doktor hormonal durumların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmıştır. Muayene sırasında doktorlar annenin veya bebeğinin semptomlarını veya gelişimsel sorunlarını öğrenir ve yapacakları testlerle birlikte tanı koyarlar. Klinefelter sendromunu teşhis etmek için iki tür test kullanılır:
• Kromozom analizi: Karyotipleme olarak da adlandırılan bu kan testi, fazladan bir X kromozomu gibi anormal kromozomları kontrol eder.
• Hormon testi: Kan veya idrar testleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan düşük testosteron seviyeleri gösterebilir.
tedavi şartları
Hafif semptomlar genellikle tedaviye ihtiyaç duymaz. Daha belirgin semptomları olan erkekler tedaviye mümkün olduğu kadar erken, tercihen ergenlik döneminde başlamalıdır. Tedaviye erken başlamak bazı semptomları önleyebilir ve ana tedavilerden biri testosteron replasman tedavisidir. Ergenlik döneminde testosteron almak, normalde ergenlik döneminde ortaya çıkan erkek özelliklerinin gelişmesine neden olur. Bunu tetikleyebilecek ergenlik özellikleri şunları içerir:
• Sesin kalınlığı
• Yüz ve vücut kıllarının uzaması
• Artan kas gücü
• Penis büyütme
• Kemikleri güçlendirme
Testosteron, her iki ila üç haftada bir hap, yama veya enjekte edilebilir krem olarak alınabilir. Klinefelter sendromu için diğer tedaviler şunları içerir:
• Konuşma ve dil terapisi
• Kas gücünü artırmak için fizyoterapi
• Okulda, işte ve sosyal hayatınızda günlük görevlerinizi yerine getirmenize yardımcı olacak uğraşı terapisi
• Sosyal becerilerin kazanılmasına yardımcı olmak için davranış terapisi
• Eğitim yardımı
• Bu durumun neden olduğu depresyon ve düşük benlik saygısı gibi duygusal sorunlarla başa çıkmak için danışmanlık.
• Fazla meme dokusunu çıkarmak için cerrahi (mastektomi)
kısırlık tedavisi
Klinefelter sendromlu kişiler ebeveyn olabilir mi?
Klinefelter sendromlu çoğu erkek ya yeterli sperm üretmez ya da hiç sperm üretmez. Sperm eksikliği çocukluk koşullarını karmaşıklaştırabilir, ancak imkansız değildir. Doğurganlık tedavisi bazı erkeklerin baba olmasına yardımcı olabilir. Bir kişinin sperm sayısı düşükse, intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (TESE-ICSI) ve intrasitoplazmik sperm ekstraksiyonu adı verilen bir prosedürle, sperm doğrudan testisten çıkarılır ve gebelik şansını artırmak için yumurtaya enjekte edilir.
Hastalık yönetimi
Klinefelter sendromu ile yaşamak zor olabilir ve bu durumdaki erkekler; Ergenlik döneminde vücutlarında bir değişiklik olmamasından utanabilirler. Ebeveyn olamayacakları için de üzülebilirler. Bir terapist veya danışman, bu durumdan kaynaklanan depresyon, düşük benlik saygısı veya diğer duygusal sorunların yönetilmesine yardımcı olabilir. Bu durumu yaşayan kişiler sorunlarının üstesinden gelmelerine yardımcı olurken bir yandan da bir profesyonelden destek alabilir, aynı sorunu yaşayan başka kişilerle de online formlar üzerinden tanışabilirler.
Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle okulda ekstra yardıma ihtiyaç duyarlar. Çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir eğitim programı oluşturmaya yardımcı olan bireyselleştirilmiş bir eğitim programı alması sağlanabilir. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk, sosyal olarak etkileşimde bulunma konusundaki yetersizlikleriyle yaşıtlarından daha fazla sorun yaşıyor. Mesleki veya davranışsal bir terapist, sosyal becerilerini öğrenmelerine yardımcı olabilir.
Olası komplikasyonlar
Klinefelter sendromlu erkeklerde sık görülen durumlara dikkat etmek önemlidir. Bu pozisyonlardan bazıları şu şekildedir:
• Meme kanseri ve diğer bazı kanser türleri
• akciğer hastalıkları
• zayıf kemikler (osteoporoz)
• Kalp-damar hastalığı
• Varisli damarlar
• Diyabet
hipotiroidizm
• Romatoid artrit, lupus ve Sjogren sendromu gibi otoimmün hastalıklar
• Ekzojen germ hücreli tümör adı verilen nadir bir tümör
Araştırmalara göre, Klinefelter sendromu insanların yaşam beklentisini iki yıla kadar kısaltabiliyor. Ancak bu koşulla birlikte uzun ve dolu bir hayat yaşamak yine de mümkündür. Tedavi ne kadar erken alınırsa, yaşam koşulları o kadar iyi olabilir.
kaynak:
doi.org
nichd.nih.gov
genom.gov
mayoclinic.org
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]