İnsan genomu, insanların tam DNA dizisidir. Hücre çekirdeğindeki 23 çift kromozomda DNA olarak kodlanır ve mitokondri içinde bulunan küçük dairesel bir DNA molekülüdür. Çoğu durumda, mitokondriyal genom ve nükleer genom olarak ayrı ayrı tanımlanırlar.
İçindekiler
İnsan genomunun kodunu çözme denemeleri
Şubat 2001’de İnsan Genomu Projesi, insan genomunun ilk taslak dizisini ve ilk analizini yayınladı. İnsan Genomu Projesini duyurduktan sadece bir gün sonra Celera, genom derlemesini yayınladı. İnsan Genomu Projesi en eksiksiz derlemedir ve insan genomunun yaklaşık %90’ını organize biçimde temsil eder. Celera Corporation tarafından üretilen montaj, kullanılan doğrudan av tüfeği stili nedeniyle daha az doğrudur. O zamandan beri uluslararası işbirlikleri, bu ilk taslağı yüksek çözünürlüklü ve maksimum kapsama sahip tam bir genom dizisine dönüştürmek için büyük çaba sarf etti.
2004 yılında, İnsan Genomu Projesi dizisi, dizide yalnızca 341 boşlukla, 100.000 baz başına yaklaşık 1 olaylık bir hata oranıyla homozigot genomun yaklaşık %99’unu kapsıyordu. Kalan homozigot alanların çoğu, segmental proliferasyon ile ilişkilidir. İnsan referans genomu gelişmeyi bırakmadı ve halen Genom Referans Konsorsiyumu tarafından geliştiriliyor. Tüm omurgalılar arasında insan genomu, bu kadar yüksek çözünürlükte dizilenen ve tamamlanmaya bu kadar yakın olan ilk genomdur.
İnsan genomunun moleküler organizasyonu
İnsan DNA’sı, genetik verileri genler halinde taşıyan hücre çekirdeğinde yer alan nükleik asitler ve proteinlerin iplik benzeri yapıları olan kromozomlarda paketlenir. İnsanlar gibi, diploid organizmalar da iki takım genetik bilgi taşır; Bir set babadan ve bir set anneden miras alınır. İnsan genomu yaklaşık 3 milyar baz çifti ve 46 kromozomdan oluşur. İnsan kromozomu 46, 22 çift otozomal kromozomun yanı sıra 23 çift erkek (XY) ve dişi (XX) cinsiyet kromozomu dahil olmak üzere 23 çift halinde düzenlenmiştir.
Bu nedenle, her insan somatik hücresi 22 çift somatik kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu içerir. 22 çift kromozom, ilki en küçük insan kromozomu olan 21 ve 22 kromozomları dışında yaklaşık olarak azalan sırada numaralandırılmıştır. Bunların hepsi hücre çekirdeğinde bulunan büyük doğrusal DNA molekülleridir. En küçük insan kromozomlarında, DNA molekülü yaklaşık 50 milyon nükleotit çifti içerirken, en büyük kromozomlar yaklaşık 250 milyon nükleotit çifti içerir. İnsan genomu ayrıca bireysel mitokondrilerde bulunan küçük bir DNA molekülü içerir.
İnsan genomu genellikle kodlayıcı ve kodlayıcı olmayan DNA dizileri olarak sınıflandırılır. Protein kodlayan genlerden oluşan ekzonlar veya kodlanmış DNA dizileri, genomun yalnızca küçük bir bölümünü (<%2) temsil ederken, insan genomundaki kodlayıcı olmayan DNA bölgeleri (intronlar), 98'den fazla sorumlu olan proteinleri kodlamaz. proteinlerin yüzdesi. Kodlamayan DNA bölgelerinin bölümleri, ribozomal RNA (rRNA) ve transfer RNA (tRNA) gibi önemli biyolojik işlevlere sahip RNA molekülleri için genler içerir.
Çağdaş bir genomik araştırma olan ENCODE (DNA Elements Ansiklopedisi), kodlayıcı olmayan DNA bölgelerinin işlevsel rolünü ve evrimsel kökenini ortaya çıkarmak için çeşitli yeni deneysel araçlar kullanarak tüm insan genomunu keşfetmeyi amaçlamaktadır. Farklı düzenleyici sekanslar, insan genomundaki gen ekspresyonunu kontrol edebilir. Bazı araştırmalar bu dizilerin genomun %8’ini temsil ettiğini gösterse de, ENCODE projesinden elde edilen ekstrapolasyonlar, insan genomunun %20-40’ının düzenlenmiş gen dizileri olabileceğini bulmuştur. İnsan genomunda bulunan bir tür kodlayıcı olmayan DNA olan geliştiriciler, genlerin ne zaman ve nerede ifade edildiğini düzenler.
İnsan genomundaki hareketli elementler, etki mekanizmalarına göre DNA transpozonlarına veya ters transpozonlara ayrılabilir. DNA transpozonları, insan genomunda bir kes-yapıştır mekanizmasıyla çalışırken, ters transpozonlar, retrograd dönüşüm sürecinde bir RNA ara maddesi aracılığıyla bir kopyala-yapıştır mekanizmasıyla çalışır. İnsan hareketli elementleri, insan genomunun yaklaşık %45’ini oluşturur. Yaklaşık 50.000 aktif kopya ile en bol yer değiştirebilir genetik elementtir.
İnsan genomunun neredeyse yarısı tekrarlayan DNA dizilerinden oluşur. İnsan genomunun yaklaşık %8’i, “CAGCAGCAG…” gibi değişken bir oryantasyonla baştan sona tekrar eden kısa DNA dizileri olan ardışık tekrarlardan oluşur. Bu tandem dizileri, uzunluk olarak nükleotitlerden düzinelerce nükleotide kadar değişebilir. Ardışık tekrarlar çok değişken olduğundan, adli DNA analizinde ve DNA şecere testinde son derece değerli araçlardır.
Genom hakkında ilginç gerçekler
Genom, bir organizma için eksiksiz genetik talimatlar setidir. Her genom, o organizmayı inşa etmek ve büyümesine ve gelişmesine izin vermek için gereken tüm bilgileri içerir. İnsan vücudu, her biri kendi talimat setine sahip milyonlarca hücreden (100.000.000.000.000) oluşur ve adeta vücut için bir tarif kitabı denilebilir. Bu talimat dizisi genom olarak bilinir ve DNA’dan oluşur. Deri hücresi veya karaciğer hücresi gibi vücuttaki her hücre aynı talimat setini içerir:
• Genomdaki talimatlar DNA’dan oluşur.
• DNA, bireyin büyümesini, gelişmesini ve sağlığını yöneten benzersiz bir kimyasal kod içerir.
• Bu kod, DNA, adenin, sitozin, guanin, timin, A, C, G ve kısaca T’yi oluşturan dört nükleotid bazının sıralamasıyla tanımlanır.
• DNA, çift sarmal şeklinde bükülmüş bir yapıya sahiptir.
• DNA, yapı adı verilen ayrı ayrı kromozom şeritlerine sarılır
• Kromozomlar her hücre çekirdeğinde bulunur
• Kromozomlar içindeki DNA bölümleri, genleri oluşturmak için birlikte okunabilir.
• Genler, göz rengi ve boyu gibi çeşitli özellikleri kontrol eder.
• Tüm canlıların benzersiz bir genomu vardır.
• İnsan genomu 3,2 milyar baz DNA’dan oluşur, ancak diğer organizmaların farklı genom boyutları vardır.
• Eğer genomda 3.2 milyar harf basılırsa; Günde 24 saat, saniyede bir harf okursak, 61 metre yüksekliğinde bir yığın ciltsiz kitap doldurulabilir, 200 ila 500 sayfalık telefon rehberleri doldurulabilir, yüz yıllık dersler öğretilebilir, 3.000 kilometre (1.864 mil) uzayabilir. . Bu yaklaşık olarak Londra’dan Kanarya Adaları’na, Washington’dan Guatemala’ya veya Yeni Delhi’den Hanoi’ye olan mesafedir.
Genom, canlı organizmaların genetik materyalidir. Bir organizmayı inşa etmek, işletmek, sürdürmek ve yaşamı bir sonraki nesle aktarmak için miras alınan eksiksiz bir talimatlar dizisidir. Çoğu organizmada genom, DNA adı verilen bir kimyasaldan oluşur. Genom, bir organizmanın belirli özelliklerini etkileyen kromozomlara paketlenmiş genler içerir. Bu ilişkileri iç içe geçmiş bir dizi küçük kutu olarak incelersek, en büyük kutu genomu temsil eder. İçeride, kromozomları temsil eden daha küçük bir kutu. İçinde genleri temsil eden bir kutu var ve sonunda en küçük kutu DNA’dır. Kısacası, genom kromozomlara bölünmüştür, kromozomlar genleri içerir ve genler DNA’dan oluşur.
Bilim adamları genomun neden yapıldığını bilmeseler de “genom” kelimesi 1930’larda türetildi. Sadece bir isme sahip olmak için genomun ne kadar önemli olduğunu biliyorlardı. Dünyadaki her türün kendine özgü genomu vardır; Köpek genomu, buğday genomu, inek genomları, nezle virüsü, bok choy, Escherichia coli (insan bağırsaklarında ve hayvan bağırsaklarında yaşayan bir bakteri) vb. Hepsi farklı.
Yani genomlar türlere ait olduğu kadar bireylere de aittir. Afrika savanasındaki her zürafanın, tıpkı her filin, ağaç akasyasının ve devekuşunun benzersiz bir genomu vardır. İkizler aynı değilse, o zaman genom Dünya üzerindeki diğer tüm insanlardan, aslında şimdiye kadar yaşamış tüm diğer insanlardan farklıdır.
Genom benzersiz olmasına rağmen, yine de bilinen bir insan genomudur. Aradaki fark yalnızca bir derece meselesidir: İki insan arasındaki genomik farklılıklar, insanlarla onların yaşayan en yakın akrabaları olan şempanzeler arasındaki genomik farklılıklardan çok daha azdır.
kaynak:
http://www.genomenewsnetwork.org/resources/whats_a_genome/Chp1_1_1.shtml#genome1
https://www.nature.com/scitable/definition/genome-43
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]