6-12 günlük embriyonik gelişim. Miyenterik pleksusun nodülasyonu, gestasyonun haftalarında nöral krest hücrelerinin migrasyonundaki başarısızlıktan kaynaklanır. En sık rektumda görülür, ancak herhangi bir kısım ve nadiren tüm bağırsak etkilenebilir. Miyenterik pleksus, kolonun dış uzunlamasına ve iç kas tabakaları arasında yer alır ve peristaltizmden sorumludur.
Hirschsprung hastalığının klinik vakası
Nodülaris, yaşamın ilk 24 saatinde mekonyum çıkarılmaması ile kendini gösteren fonksiyonel tıkanıklığa neden olur ve gaz da olabilir. Rektumu uyardıktan sonra bağırsaklardan gazın dışkıya geçmesine neden olur. Bununla birlikte, çocuğun aralıklı olarak biliyer kusma nöbetleri olmasına rağmen, oral uygulama genellikle iyi tolere edilir. Daha az şiddetli vakalarda, kronik kabızlık, çocuklukta 2-3 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Trizomi 21 ile bir ilişkisi vardır ve bu nedenle ilişkili kalp kusurlarını ekarte etmek için bir ekokardiyogram içerir.
Hirschsprung hastalığının teşhisi
Hirschsprung hastalığının teşhisinde altın standart, müsküler pleksus nodüllerinin nodüllerini gösteren bir stereotaksik rektal biyopsidir. Rektal örnek alındığından emin olmak için dentat çizginin 1 ila 1,5 cm yakınından biyopsi alınmalıdır. Patoloji, asetilkolinesteraz tarafından koyu renkle boyanmış hipertrofik uçlara sahip çizgisiz sinir liflerini ortaya koyuyor. Abdominal röntgen, distal kolonun çökmesi ile proksimal bağırsağın genişlemesini gösterir. Kontrast lavman, etkilenen kolon ile normal kolon arasındaki geçiş bölgesini ayırt etmeye yardımcı olur, ancak önemli anatomik ayrım her zaman histoloji ile ilişkili değildir.
Hirschsprung hastalığının cerrahi tedavisi
Farklı cerrahi yöntemler tarif edilmiş olsa da, normal, nodüler barsak segmentleri arasında sürekliliği sağlamak gibi her prosedür için temel prensip aynıdır. Geçmişte, dekompresyon kolostomisi ile başlayan ve kesin onarım ile devam eden çok aşamalı ameliyatlar yaygınlaştı. Günümüzde tek aşamalı laparoskopik yaklaşım tercih edilmektedir. Bununla birlikte, prosedürden bağımsız olarak, anastomozdan önce normal bir nodüler kolonun varlığını doğrulamak için intraoperatif frozen kesit alınmalıdır, aksi takdirde postoperatif disfonksiyon devam edecektir. Doğuştan megakolonun cerrahi tedavisi genellikle 3 farklı işlemle yapılabilmektedir ve bu işlemler şu şekildedir:
Swenson’ın orijinal prosedürü: Rektum/düğüm segmenti çevresel olarak disseke edilir, anüsten dışarı doğru döndürülür ve eksize edilir. Normal kolon aşağı çekilir ve uçtan uca düşük bir kolorektal anastomoz oluşturulur.
Duhamel prosedürü: Bağırsağın nodal kısmı baypas edilir ve distal kolonun innerve edilen kısımları ile rektum arasında arkadan uç uca bir anastomoz oluşturulur. Rektal zımbalama hastalığın proksimal sınırında yapılır. Rektal güdüğün distal arka duvarında dentat çizginin yaklaşık 1 cm yukarısından bir kesi yapılır. İnerve kolon, presakral boşluktan aşağı doğru çekilir ve daha sonra distal arka rektal duvara uç uca açılır. Eski rektal güdük yerinde bırakılır.
Hidrasyon prosedürü: rektal mukoza ve submukozanın çevresel rektal diseksiyonu, ardından eksizyon için bu tabakaların anüs yoluyla ekstrüzyonu. Bir rektus kası kanalı kalır ve innerve eden kolon, kalan rektus kası kanalı yoluyla istila edilir. Kolorektal anastomoz kas kanalının distal ucunda yapılır.
Hirschsprung hastalığı için tedavi sonrası sonuç
Uzun vadeli sonuçlar açısından hiçbir prosedürün diğerine üstün olduğu gösterilmemiştir ve hastaların %90’a varan oranı onarımdan sonra nispeten normal bağırsak fonksiyonuna sahiptir. Sonuçlar oldukça olumlu olma eğiliminde olmasına rağmen, enterokolit önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir. Bu varlığın kesin etiyolojisi bilinmemekle birlikte, bakteriyel aşırı büyüme ve bulaşma sorumlu görünmektedir. Hastalar ateş, şişkinlik ve ishal ile hastaneye başvururlar. Yönetim, sıvı resüsitasyonu, intravenöz antibiyotikler ve rektal irrigasyondan oluşur. Dirençli vakalar proksimal stoma kullanılarak cerrahi dekompresyon gerektirir. Vakaların %10 kadarında anastomoz kaçağı, darlık, apse, yara yeri enfeksiyonu ve tıkanma gibi diğer komplikasyonlar ortaya çıkar.
Perfore anüsün anorektal anomalisi/embriyolojisi
Gebeliğin beşinci haftasında üretral septum ve median rektum kaudal olarak kasığa doğru iner ve ventral ve dorsal kısımlara ayrılır. Ventral tomurcuk üretra ve mesaneye dönüşen ürogenital sinüs olurken, dorsal tomurcuk rektum ve anal membran olur. Anal membran sekizinci hafta civarında esneyerek anüsü oluşturur. Disgenezis herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir ve klinik sunumda değişkenliğe izin verir.
Levator ani kas kompleksi ile patoloji ilişkisine dayanan anatomik ayrım ilk olarak Pena tarafından tanımlanmıştır. Levator ani kompleksi pelvik tabanı destekler ve aşağıdaki gibi çizgili üç kastan oluşur:
• Poportalar,
pubokoksigeus,
doğa,
Pubik rektum, rektumun tabanını çevreler, dış anal sfinkter oluşumuna yardımcı olur ve bu nedenle dışkılamanın düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Anüs ve rektumun levator ani kaslarının üzerinde disgenezisi yüksek lezyon olarak kabul edilir. Aksine, levator kompleksinin altındaki lezyonlara alt malformasyonlar denir. Genel olarak, anal levator kompleksi ile genişlemiş rektum arasındaki nöromüsküler gelişim büyük ölçüde tehlikeye girdiğinden, daha yüksek deformiteler dışkılama kontrolünde daha ciddi sorunlara neden olma eğilimindedir.
Klinik anal deformite/delikli anüs vakası
Yaşamın ilk 24-48 saatinde mekonyumu geçemez ve fizik muayenede abdominal distansiyon ve anüsün yokluğu görülür. Perinede az miktarda mekonyumun geçebileceği ince bir açıklık, düşük perforasyonlu anal ortamda oküler fistül varlığını gösterir ve bu en yaygın patolojidir. Kadınlarda alt lezyonlar rektal fistüllerle de ilişkili olabilir ve vajinadan mekonyum çıkışı olabilir. İdrar yaparken mekonyumun boşaltılması, rektal veya rektal fistül ve yükseltilmiş rektal sinüsün varlığını gösterir.
Anal deformite / anal perforasyon teşhisi
Teşhis perinenin fizik muayenesi ile konur ve tarihsel olarak atrezinin uzunluğunu değerlendirmek için bir refleksogram yapılır. Bu çalışmada, çocuğun normal olarak anüsün bulunacağı alt kısmına teğet olarak bir işaretleyici yerleştirilir ve çocuk, rektumun en alt noktasından havanın yükselmesini sağlamak için baş aşağı pozisyonda yerleştirilir. Daha sonra, küvetin yanal filmleri elde edilir. Belirteç ile distal rektum arasındaki mesafe, yüksek ve düşük patoloji seviyesini gösterir, ancak şu anda ultrason tercih edilmektedir.
Anal ve rektal anormallikler VACTERL sendromunun bir parçasıdır ve genellikle ilişkili genitoüriner bozukluklarla ilişkilidir. Renal ultrasona ek olarak, özellikle bir rektal/rektal fistülden şüpheleniliyorsa, yolun tam olarak belirlenmesine yardımcı olabileceğinden, bir mesane ve üretral işeme çizelgesi alınmalıdır. Göğüs, ekstremiteler ve omurganın düz filmleri ve ekokardiyogram diğer anormalliklerin varlığını belirlemeye yardımcı olur. Hayatı tehdit eden diğer komorbiditeler önceliklidir ve genellikle 8 ila 12 aylıkken, kesin onarım güvenli bir şekilde yapılabilene kadar geçici bir divertorostomi yerleştirilebilir.
Anal deformite/perfore anal cerrahi tedavisi
Posterior sagital proktoplasti (PSARP) cerrahi bir prosedürdür. Çocuk yüzüstü pozisyona getirilir. Perineal fistül varsa fistülün çevresinden bir kesi yapılır ve kuyruk sokumuna doğru geriye doğru hareket ettirilir. Perineal fistül yoksa kesi kuyruk sokumunun altından başlayıp perineye kadar iner ancak orta hatta kalması gerekir. Bu, çentiğe dik uzanan çizgili kas liflerinin görüntülenmesiyle gerçekleştirilir. Diseksiyon sırasında yağla karşılaşılırsa bu, operatörün orta hattan saparak iskial-anal/lateral rektal boşluğa girdiğini gösterir. Rektum, üzerindeki luminal fasya ile tanımlanır, ardından arkadan başlayarak ve fistülle karşılaşana kadar ileri doğru çevresel olarak serbest bırakılır ve fistül eksize edilir. Fistül indirildikten sonra rektum ön duvarı çevre yapılardan serbestleştirilir. Ön rektum kadınlarda arka vajinal duvara, erkeklerde ise prostat ve mesaneye yakındır. Anterior rektum duvarı bu yapılardan peritoneal reflekse kadar nazikçe disseke edilir. Rektumun tam dairesel anatomisi, gerilimsiz retraksiyon ve anastomoz sağlar. Rektum, kas kompleksi içindeki anatomik konumunda bulunur. Düzgün konumlandırılmış rektum çevresinde kas kompleksi sabitlenir ve perineal mukoza dikilerek neoanus oluşturulur.
Anal deformite/anal perforasyon tedavi sonrası sonuçlar
Uzun vadeli sonuçlar, patoloji düzeyine (yüksek veya düşük anal-rektal disgenezi) ve levator ani-rektum kompleksinin nöromüsküler gelişim derecesine bağlıdır. Neredeyse tüm çocukların fekal inkontinansı veya tersine kronik kabızlığı yönetmek için bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapması gerekir. Bu, lavmanlar veya müshil içeren katı bağırsak rejimleri ile gerçekleştirilir. Daha ciddi vakalarda, günlük antihipertrofik lavmanlara izin vermek için bir yanaktomi veya apendektomi gerekebilir. En kötü durumlarda, ostomi kayması gerekebilir.
kaynak:
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2352898575
medicine.medscape.com/article/178493
ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4268748/
pubs.rsna.org/doi/rg.332125046
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]
İlk Yorumu Siz Yapın