Araştırmacılara göre, genetik varyantlar artan kanser riski hakkında kapsamlı bilgi sağlayabilirken, kanser risk geni taşıyan 10 kişiden sekizi bunu bilmiyor. Bazılarına göre, belirli kanser türleri “aileden geçiyor” gibi görünebilir, ancak bunun nedeni ortak davranışlar, maruz kalmalar veya kanser riskini artıran veya nesilden nesile aktarılan anormal bir genetik değişiklik olabilir.
1995 yılında “meme kanseri geni”nin (BRCA) keşfedilmesiyle başlayan kanser genetiği, son 25 yılda büyük ilerleme kaydetti. 50’den fazla gen tanımlanmış ve bireyin yaşam boyu kanser geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Ulusal Kanser Enstitüsüne göre, bir grup olarak, bu genlerin tüm kanserlerin yaklaşık yüzde 5 ila 10’unda rol oynadığı düşünülmektedir.
Kapsamlı tıbbi testlerden ev tipi genetik test kitlerine kadar, şu anda aralarından seçim yapabileceğiniz çok sayıda genetik test bulunmaktadır. Ve giderek daha fazla insan test yaptırmak için proaktif bir adım atıyor. İnsanların genetik test sonuçlarını anlamalarına yardımcı olan MyGeneCounsel’in başkanı ve CEO’su Elaine Matloff’a göre, “Önümüzdeki üç yıl içinde 100 milyondan fazla insanın kalıtsal kanserler için test edilmesi bekleniyor.”
Bu makale, genetikçilerin neyi neden aradıklarını anlamalarına yardımcı olmak için yaygın olarak test edilen genlerin güncel bir sözlüğünü derlemiştir.
Genetik varyantlar ve potansiyel kanser riski
Bazı genler iyi anlaşılmış risk profillerine sahipken, diğerleri daha az anlaşılmış ve bugün hala araştırılmaktadır. genetik profiller ve potansiyel kanser riskleri;
APC
APC genindeki genetik değişiklikler, ailesel adenomatöz polipozis (FAP) adı verilen bir sendromun parçası olarak artan kolorektal kanser riski ile ilişkilendirilmiştir. Ayrıca mide (mide) kanseri ile de ilişkilendirilmiştir.
ATM
Her iki ebeveynden de ATM genindeki bir varyantı miras alan kişilerde meme kanseri, pankreas kanseri, prostat kanseri, mide kanseri, mesane kanseri, yumurtalık kanseri ve akciğer kanseri gelişme riski artabilir. İki anormal ATM kopyası (her ebeveynden bir tane) devralan kişiler önemli ölçüde daha yüksek risk altındadır.
AKSİN 2
AXIN2 geni, artmış kolorektal kanser riski ile ilişkilendirilmiştir.
Ozan1
Bu gen, BRCA1 (daha yüksek meme kanseri riski ile ilişkili ana gen) ile etkileşime girer. BARD1’deki varyantlar, artan meme kanseri, yumurtalık kanseri ve nöroblastom riski ile ilişkilendirilmiştir.
BMPR1A
BMPR1A genindeki 60’tan fazla varyantın, 20 yaşın altındaki bir kişinin birkaç kanserli olmayan polip geliştireceği jüvenil polipoz sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Jüvenil polipozdaki poliplerin çoğu iyi huyludur, ancak jüvenil polipozlu kişilerde bunlara sahip olduğu tahmin edilmektedir. Çocuklarda polipozis sendromu, en yaygın olarak kolorektal kanser olan gastrointestinal sistem kanseri geliştirme riskini yüzde 10 ila 50 taşır.
BRCA1
BRCA1 genindeki kalıtsal genetik değişiklikler, kalıtsal meme kanseri sendromunun ve kalıtsal yumurtalık kanserinin bilinen bir nedenidir. BRCA1’deki patojenik varyantlar, yüzde 46 ila 87 meme kanseri riski ve yüzde 39 ila 63 yumurtalık kanseri riski ile ilişkilidir. BRCA1 ayrıca prostat kanseri, pankreas kanseri ve cilt kanseri riskinde artış ile ilişkilidir.
BRCA2
BRCA2 genindeki varyantların kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromuna neden olduğu bilinmektedir. BRCA2’deki patojenik varyant, bir bireyin meme kanseri geliştirme riskini %38 ila %84 ve yumurtalık kanseri geliştirme riskini %16,5 ila %27 artırır. BRCA2 ayrıca artmış prostat kanseri, pankreas kanseri ve cilt kanseri riski ile ilişkilidir.
Hazırlık 1
BRIP1 genindeki genetik değişiklikler, artan meme ve yumurtalık kanseri riski ile ilişkilidir. BRIP1 ayrıca kemik iliği yetmezliğine ve kan hücrelerinin üretiminin azalmasına neden olabilen bir durum olan Fanconi anemisi ile de ilişkilidir. Fanconi anemisi ayrıca daha yüksek akut miyeloid lösemi riski ve baş, boyun, deri, gastrointestinal sistem veya üreme organlarındaki tümörlerde yüzde 10 ila 30’luk bir artışla ilişkilidir.
CDH1
CDH1 genindeki patojenik varyantlar, bir kadının lobüler meme kanseri (süt üreten bezlerde başlayan kanser) riskini artırır. CDH1’in 120’den fazla varyantının, mide kanseri gelişme riskini yüzde 56 ila 70’e çıkaran kalıtsal metastatik mide kanserine neden olduğu bulundu. Kalıtsal varyantların ayrıca yumurtalık kanseri, prostat kanseri ve endometrial kanser riskini arttırdığı düşünülmektedir.
CDK4
Bu gendeki CDK4 varyantları, artan cilt kanseri riski ile ilişkilidir.
CDKN2A
CDKN2A genindeki kalıtsal değişiklikler, akciğer kanseri, melanom, meme kanseri, pankreas kanseri ve prostat kanseri riskinde artış ile ilişkilidir. Ulusal Sağlık Enstitülerine göre, CDKN2A’daki bazı varyantlar tek bir kansere neden olabilirken, diğerleri birden fazla kanser türü geliştirme riskini artıran kanserojen duyarlılık sendromuna yol açabilir.
KONTROL 2
CHEK2 genetik varyantı, meme kanseri riskini neredeyse iki katına çıkarabilir. Bu genle ilişkili kanser riskinin tam boyutu henüz bilinmemekle birlikte, araştırmalar bunun yumurtalık kanseri, prostat kanseri, kolon kanseri, böbrek kanseri, tiroid kanseri, beyin tümörleri veya osteosarkom riskinde artış ile ilişkili olduğunu belirlemiştir.
CTNNA1
CTNNA1 genetik varyantları, kalıtsal metastatik mide kanseri (HDGC) ile ilişkilidir.
kumarbaz 1
DICER1 geninde patojenik bir varyantı olan çoğu kişi nadiren tümör geliştirir. Bununla birlikte, bir DICER1 varyantı, akciğer, tiroid, yumurtalıklar, böbrekler ve en yaygın kanser türlerinin hem kanserli hem de kanserli olmayan tümörlerinin riskini artırabilir.
epcam
EPCAM patojenik varyantları, çeşitli kanser türleri, özellikle kolorektal kanser riskini artıran bir durum olan Lynch sendromu ile ilişkilidir. Tüm Lynch sendromu vakalarının yüzde altısı, EPCAM’daki genetik değişikliklerle ilişkilidir.
1 gidiyorum
GREM1’deki kalıtsal varyantlar, artmış kolorektal kanser riski olan çok sayıda kolorektal tümör tipi ile karakterize edilen bir durum olan kalıtsal karışık polipozis sendromu 1 (HMPS1) ile ilişkilidir.
HOXB13
Bugüne kadar, HOXB13 genindeki en az iki varyantın prostat kanseri riskini artırdığı bildirilmiştir.
birçok
KIT’deki genetik varyasyon, mide veya ince bağırsakta oluşan tümörler olan gastrointestinal stromal tümörlere yol açar. Bu gendeki patojenik varyantlar ayrıca birincil bağlantı faktörü ile akut miyeloid lösemi ile ilişkilidir.
erkekler 1
MEN1 genindeki 1.300’den fazla varyant, genellikle vücudun endokrin (hormon üreten) bezlerinin hem kanserli hem de kanserli olmayan tümörlerinin gelişimini içeren birkaç tip 1 endokrin neoplazi ile ilişkilidir.
MLH1
MLH1 genindeki kalıtsal genetik değişiklikler, tüm Lynch sendromu vakalarının yüzde 50’sine katkıda bulunur ve çeşitli kanser türlerinin riskini artırır. Lynch sendromlu kişilerde kolon, endometriyum, yumurtalıklar, üst idrar yolu, beyin, mide ve ince bağırsak kanseri gelişme riski yüksektir. MLH1’deki patojenik varyantlar ayrıca nadir deri tümörleri ve kan kanserleri (lösemiler ve lenfomalar) ile ilişkilidir.
MSH2
Lynch sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 40’ı, MSH2 genindeki hastalığa neden olan varyantların neden olduğu bir genetik mutasyonla ilişkilidir. Lynch sendromlu kişilerde kolon, endometriyum, yumurtalıklar, üst idrar yolu, beyin, mide, safra kesesi ve ince bağırsak kanserleri dahil olmak üzere çeşitli kanser türleri geliştirme riski artar. MSH2’deki bazı varyantlar, nadir görülen deri tümörleri ile ilişkilidir.
MSH3
MSH3 genindeki genetik varyantlar, artan endometrial ve kolorektal kanser riski ile ilişkilidir.
MSH6
MSH6 genindeki patojenik bir varyant, birkaç farklı kansere duyarlılıkla ilişkili kalıtsal bir kanser öncesi sendrom olan Lynch sendromlu ailelerin yaklaşık yüzde 10’unda bulundu. Lynch sendromlu kişiler, kolon, mide, ince bağırsak, karaciğer, safra kesesi, beyin ve üst idrar yolu kanserleri dahil olmak üzere birçok kanser türü için yüksek risk altındadır. MSH6’daki bazı varyantlar ayrıca nadir görülen deri tümörleri ve kadınlarda artmış endometrial kanser riski ile ilişkilidir.
Sesini kapatmak
Bir kişi MUTYH gen varyantının iki kopyasını taşıyorsa, o kişinin kolon ve rektumda sıklıkla habis hale gelen çok sayıda iyi huylu poliplere neden olan kalıtsal bir hastalık olan ailesel resesif adenomatöz polipoza (FAP) sahip olduğu kabul edilir. Bir kişi MUTYH geninin mutasyona uğramış bir versiyonunu taşıyorsa, varyantı taşımayan bir kişiye göre biraz daha yüksek kolon kanseri riskine sahip olduğu kabul edilir.
kaynak:
https://www.facingourrisk.org/info/hereditary-cancer-and-genetic-testing/genes-by-cancer-types
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
http://www.cancerindex.org/geneweb/glossary.htm
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]
İlk Yorumu Siz Yapın