Tarama, fetüsteki genetik hastalıkları belirlemeyi amaçlayan çok yaygın bir yöntemdir. Bu yöntem, sağlıklı bir bebek doğurmak isteyen herkese yardımcı olacaktır.
Genetik hastalıklar doğaları gereği bir nesilden diğerine bulaşabilir ve çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkar. Ailede herhangi bir hastalığa yatkınlık varsa, gelecekteki bir hamilelik planlanırken kalifiye bir genetikçinin tavsiyesi gereklidir. Kalıtsal hastalıklar hakkında hiçbir şey duymadıysanız veya bir genetikçiye gidecek vaktiniz yoksa, muayene, sağlıksız bir çocuk sahibi olma olasılığı hakkındaki heyecan verici soruyu cevaplayacaktır.
Genetik hastalık
Kalıtsal olarak geçebilecek hastalıkların listesi;
Kistik fibroz
hemofili,
retinoblastlar,
Fenilketonüri.
Genetik hastalıkların gelişiminin nedeni
Bu hastalıklar, bazı genlerde bir mutasyon sürecinin meydana gelmesi nedeniyle ortaya çıkabilmektedir. Bu mutasyonlar hakkında bilgi eşey hücrelerinde bulunur. Bu nedenle hastalık nesilden nesile aktarılır. Bir çocuk, her iki ebeveynden de genler alır ve bu genler, çocuğun vücudunda çiftler oluşturmak için birleşir. Eğitimli bir çiftte, bir gen baskın olacak ve ikincisi resesif olacaktır. Her iki ebeveynin de herhangi bir hastalığa genetik yatkınlığı varsa, doğmamış çocukta ortaya çıkması kaçınılmazdır.
Gelecekteki ebeveynlerden yalnızca birinin DNA’sında kusurlu gen varsa, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı yaklaşık yüzde ellidir. Aynı zamanda, “yanlış” genin her durumda çocuğun DNA’sına gireceği, ancak resesif formunda kalabileceği de unutulmamalıdır. Bu, sağlıklı bir çocuğun bile, mutlak olasılıkla, kendisini bir veya sonraki nesilde gösterebilen hasarlı bir genin taşıyıcısı olacağı sonucu anlamına gelir. Böylece, bu hastalığın en az bir kez ortaya çıktığı ailenin her zaman risk altında olacağı ortaya çıkıyor. Diyelim ki doğmamış çocuğun ebeveynlerinden biri “hatalı” bir gen taşıyor ve hamilelik başlamadan önce bir genetikçi ziyareti gerçekleşmedi. Böyle bir durumda, doğmamış çocukta genetik bir hastalığı saptamak için tarama yapılması önerilir. Bu prosedür gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde yapılabilir.
tarama nedir?
Tarama, bir dizi genetik hastalığı ve bunların fetüste ortaya çıkma nedenlerini belirlemek için gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde yapılan bir prosedürdür. Bu tarama sürecinde ya doğmamış bir çocuğun annesi üzerinde ya da yeni doğmuş bir çocuk üzerinde bazı tarama çalışmaları yani testler yapılmaktadır. Hamile kadınları muayene etmek için kullanılan modern prosedüre perinatal tarama denir. Çalışmanın sonuçlarına göre, bir kadının olası komplikasyon riski altında olup olmadığı kesin olarak söylenebilir.
Genetik test nedir?
Genetik tarama, kalıtsal hastalıkları ve bir fetüsün oluşumuna yol açabilecek genlerdeki herhangi bir mutasyonu belirlemek için kan veya diğer biyolojik materyal örneklerinin test edilmesidir. Bahsi geçen çalışmaların tümü, aile bireylerinde doğuştan ya da kalıtsal hastalıkların olup olmadığını ve gelecekte çocuklara bulaşma olasılığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Genetik uzmanı, denetleyici jinekologla birlikte, ailede zaten var olan kalıtsal hastalıkların daha fazla izlenmesi ve önlenmesi ile hastayı planlı bir hamileliğin başlangıcına hazırlama konusunda özel tavsiyeler verebilecektir. Doğmamış çocuklarının sağlığını güvence altına almak isteyen tüm çiftler için tarama kesinlikle zorunludur.
yazar: Bekir Bulut
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]
İlk Yorumu Siz Yapın